גענעטיק אַנאַליזעס ביי פּלאַנירונג שוואַנגערשאַפט: די באַשרייַבונג, טשאַראַקטעריסטיקס און רעקאַמאַנדיישאַנז

פּלאַנירונג פֿאַר פּראָוקרייישאַן מאָדערן משפּחה פּאַסיק בישליימעס אַפ אַנ עמעס. פּריפּערינג פֿאַר די אַקוואַזישאַן פון די מערסט וויכטיק און פאַראַנטוואָרטלעך סטאַטוס אין לעבן - אַ פאָטער - דאַרפן די מערסט געוויסנדיק צוגאַנג. פון קורס, מיר זענען גערעדט וועגן די געזונט פון צוקונפֿט מוטערס און אבות. פֿאַרשטיין דעם קשיא וועט העלפן אַ פולשטענדיק מעדיציניש דורכקוק, וואָס דאַווקע כולל גענעטיק אַנאַליזעס.

ווען פּלאַנירונג אַ שוואַנגערשאַפט פֿאַר זייער אַרויסגעבן געשיקט ניט בלויז צו נשים, וואָס אין די פריש פאַרגאַנגענהייַט, דאקטוירים, וויספּערינג, גערופֿן "סטאַראָראָדיאַסטשימי". הייַנט, סייאַנטיס אין די פעלד פון גענעטיק ינזשעניעריע געקומען צו די מסקנא אַז אַזאַ אַ דיאַגנאָסיס זאָל אויך נעמען נשים איבער 25 יאר פון עלטער.

יקערדיק גענעטיק טעסץ פֿאַר שוואַנגער ווייבער

בעשאַס דזשעסטיישאַן איז גאָר וויכטיק צו קאָנטראָלירן פּלאַסענטאַל לאַקטאָגען. גענעטיק אַנאַליסיס ווען פּלאַנירונג שוואַנגערשאַפט קענען באַשטימען זייַן מדרגה - אַז עס דאַטערמאַנז די ליקעליהאָאָד פון ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַן, ווייַטער אַנטוויקלונג פון די שוואַנגערשאַפט, ווי ווויל ווי זייַן נעגאַטיוו פֿאַר אַ מאַלנוטרישאַן פון די פעטוס אָדער גאַנץ Fading.

אויך וויכטיק איז די דעפֿיניציע פון מענטשלעך טשאָריאָניק גאָנאַדאָטראָפּין. דער מדרגה פון דעם האָרמאָנע צו באַשטימען שוואַנגערשאַפט אין די ערליאַסט מעגלעך דאַטעס. אַזאַ גענעטיק אַנאַליסיס ווען פּלאַנירונג אַ שוואַנגערשאַפט (די פּרייַז איז געווען ניט אַזוי גרויס ווי צו ריזיקירן זייער אייגן געזונט און די לעבן פון ברעקלעך) איז געטראגן אין די בלוט סערום.

רעזולטאַטן פון די לערנען וועט העלפן צו אַבסטאַטרישאַן-גיינאַקאַלאַדזשאַסט צו געפֿינען אויס דער גראַד פון סאַקאָנע פון טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט, און די געריכט מאַשמאָעס פון קאַמפּלאַקיישאַנז אין די טראכט.

די ראָלע פון דזשאַנעטיקס אין דער אַרבעט פּלאַנירונג שוואַנגערשאַפט

גענעטיק אַנאַליזעס ביי פּלאַנירונג שוואַנגערשאַפט אַרייַננעמען אנדערע שטודיום צו אַדאַקוואַטלי אַססעסס די ריסקס פון פאַרשידן פּאַטאַלאַדזשיז אַז קען שטיי אויף פון די מאָמענט פון פאָרשטעלונג און פאָרמירונג פון די עמבריאָ. די פּרייַז פון אַזאַ פאָרשונג איז אָפֿט דער בלויז שטערונג צו זייער דורכפאָר, אָבער די Benefits, וואָס זיי פירן מיט זיי, אָוווערעסטאַמייטיד כּמעט אוממעגלעך.

די קשיא פון די נוציקייט פון צוקונפֿט קינד זאָרג איז ניט בלויז די מוטער געטראגן אים נייַן חדשים אונטער איר האַרץ. מיט יערושעדיק חולאתן און פּרינייטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, די ליכט אויס אויף דורכשניטלעך יעדער 20 קינד. טראַדזשיקלי, צו ינשור זייער צוקונפֿט זאָמען פֿון אַקוויירינג קיין חסרונות קענען ניט איין פּאָר. געבנ צו וויסן אַ באַזונדער דיווייישאַן אין צעל דנאַ מדרגה פּריאָרי אוממעגלעך. אין דערצו, די פּראָבלעם איז די פאַקט אַז באגלייט גענעטיק אַנאַליסיס פון בלוט בעשאַס שוואַנגערשאַפט פּלאַנירונג, ווייַזונג פּאַסיק רעזולטאטן, מאל טוט נישט גאַראַנטירן בעפיירעש דיוועלאַפּמאַנץ: די מאַשמאָעס פון פּאַסירונג פון נייַ מיוטיישאַנז אין די גערמע פון פּערענטאַל סעלז, כולל די ריזיקירן פון פּראַגרעשאַן פון נאָרמאַל גענעס אין פּאַטאַלאַדזשיקאַל , שטענדיק בלייבט.

וואס זאָל באַפרייַען די גענעטיק אַנאַליסיס אין דער ערשטער אָרט?

די אַדוואַנידזשיז פון בייַצייַטיק מעדיציניש גענעטיק קאַונסלינג און פּרינייטאַל דיאַגנאָסטיק טעקניקס איז העלפּינג צו פּלאַן די שוואַנגערשאַפט און די פאַרהיטונג פון געבורט פון אַ בעיבי מיט ינקיוראַבאַל פּאַטאַלאַדזשיז.

צי האָט ניט פילע יונג משפּחות וואס חלום צו ווערן אין דעם לעבן צוקונפֿט עלטערן וויסן וואָס גענעטיק אַנאַליזעס ווען פּלאַנירונג שוואַנגערשאַפט זיי האָבן צו גיין. אין דערצו, זיכער גרופּעס פון מענטשן דאַרפֿן צו זיין סקרינד געזונט איידער שוואַנגערשאַפט איז מאַנדאַטאָרי. די קאַטעגאָריעס אַרייַננעמען מענטשן און ווייבער בייַ גענעטיק ריזיקירן, ניימלי:

• קאַפּאַלז, ווו אַ געשיכטע פון לפּחות איין פון די ספּאַוסאַז פאָרשטעלן אַ ערנסט קראַנקייַט אין די משפּחה;
• איינער פון די ספּאַוסאַז, אין דער געשיכטע פון די גענעאַלאָגיקאַל בוים וואָס האט שוין קאַסעס פון ינסעסט אָרט;
• נשים וואס האָבן אַבאָרשאַנז, געגעבן געבורט צו בייביז טויט אָדער האָבן אַ דיאַגנאָסיס פון "ינפערטיליטי" אָן ספּעסיפיקאַללי געגרינדעט מעדיציניש דיאַגנאָסיס;
• עלטערן זענען קאַנטאַמאַנייטאַד מיט ראַדיאַציע, שעדלעך קעמיקאַלז;
• ווייבער און מענטשן וואס קאַנסומד אַלקאָהאָל בייַ די צייַט פון פאָרשטעלונג אָדער טעראַטאָגעניק דאָוסאַדזש מיטל וואָס קענען פּאַטענטשאַלי גרונט פעטאַל מאַלפאָרמאַטיאָן.

אין וואָס עלטער זאָל זיין טעסטעד פֿאַר טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז?

ווי פיל טוט גענעטיק אַנאַליסיס ווען פּלאַנירונג שוואַנגערשאַפט, און נשים וויסן ווייניקער ווי 18, און זענען איבער דעם עלטער פון 35, און מענטשן, ווייל קראָסט די שוועל פון 40-יאָר-אַלט. ווי שוין דערמאנט, די ריזיקירן פון מיוטיישאַנז אין יחיד גענעס און דנאַ סעלז ינקריסאַז אין אַ אַריטמעטיק פּראַגרעשאַן מיט יעדער פּאַסינג יאָר.

פאָרן די גענעטיק אַנאַליזעס ווען פּלאַנירונג אַ שוואַנגערשאַפט זאָל יידילי זייַן אַלע קאַפּאַלז, אָן ויסנעם.

צו דאַטע, די גרויס נומער פון ינכעראַטיד חולאתן, טראַנסמיטטעד פון דור צו דור - די הויפּט סיבה פֿאַר בעת צו גיין דורך די לערנען צו אַלע יונג קאַפּאַלז, אָן ויסנעם. אין דערצו, מאָדערן דזשאַנעטיקס אָן סטאָפּפּינג אַניואַלי פאָרזעצן עפן מער און מער נייַ חולאתן.

גענעטיק טעסטינג - אַ וויכטיק שריט אין פּלאַנירונג פֿאַר שוואַנגערשאַפט

געוויינטלעך, צוגעשטעלט אין די גוף פון די עלטערן אַלע די גענעס אַז האָבן די פּאָטענציעל פֿאַר מיוטיישאַן, עס איז אוממעגלעך. ניט דער גענעטיק אַנאַליסיס ווען פּלאַנירונג אַ שוואַנגערשאַפט קענען ניט געבן אַן אַבסאָלוט גאַראַנטירן אַז אַ באַזונדער קאַפּאַלז געבוירן לעגאַמרע געזונט בעיבי אָן יערושעדיק אַבנאָרמאַלאַטיז. מינווייל, צו דערקלערן די גראַד פון ריזיקירן איז וויטאַל צו די טעאָרעטיש און די פאַקטיש צוגרייטונג פֿאַר שוואַנגערשאַפט.

אזוי, דער פּאָטענציעל עלטערן געבעטן פֿאַר הילף אין די מעדיקאַל גענעטיקס צענטער. ווי עקספּערץ וועט אָנפירן אַ יבערבליק, און קיין גענעטיק אַנאַליזעס ווען פּלאַנירונג שוואַנגערשאַפט זיי דאַרפֿן צו פאָרן מאַנדאַטאָרי? נייַגעריקייַט וועט העלפן טרעפן פילע ונדערווריטטען.

וויכטיק ווייזט צו גענעטיסיסץ דאקטוירים

דער ערשטער לבֿנה פון די יבערבליק - גענעטיק קאַונסלינג מומכע, בעשאַס וואָס דער דאָקטער יגזאַמאַנז Carefully און אין דעטאַל ספּעציעל אין די משפּחה ייכעס פון יעדער פּאָטענציעל פאָטער. ספּעציעל אכטונג פאַרדינען מעדיציניש גענעטיסיסץ הויך ריזיקירן סיבות פֿאַר אַנבאָרן בייבי. זיי זענען:

• גענעטיק חולאתן און כראָניש מאָם און טאַטע;
• דרוגס געניצט פּראָספּעקטיוו עלטערן;
• טנאָים און קוואַליטעט פון לעבן, לעבעדיק באדינגונגען;
• באַזונדער פאַכמאַן טעטיקייט;
• קליימאַטיק און ינווייראַנמענאַל אַספּעקץ און ה. ד.

אַדלי גענוג, אָבער אַ באַטייַטיק ראָלע פֿאַר דזשאַנעטיקס זענען ענטפֿערס צו פּראָסט, אַלע די געוויינטלעך בלוט און פּישעכץ טעסץ, די מסקנא עטלעכע שמאָל ספּעשאַלאַסץ (ענדאָקרינאָלאָגיסט, נעוראָלאָגיסט, און אַזוי אויף. ד). אָפֿט, ספּעשאַלאַסץ פאָרשרייַבן קאַפּאַלז דיאַגנאָסיס קאַריאָטיפּע. באַשטימען די נומער און קוואַליטעט פון טשראָמאָסאָמעס אין נייַ מאָמס און דאַדס זענען גאָר וויכטיק אין די פאַל פון ינסעסט מערידזשיז, קייפל פּרעגנאַנסיז, מיסקעראַדזש, צו דיאַגנאָזירן, אָבער אַניקספּליינד ינפערטיליטי.

ווי פיל איז גענעטיק טעסטינג?

די פּרייַז פון גענעטיק אַנאַליסיס, פּלאַנירונג אַ שוואַנגערשאַפט, גערופֿן "הלאַ טייפּינג" אין פאַרשידן מאָסקווע מעדיקאַל גענעטיקס צענטער ריינדזשאַז 5000-9000 רובל, דיפּענדינג אויף די ברייט פון דעם לערנען פּרידיספּאַזישאַן צו פּאַטאַלאַדזשיז.

טראַוועלעד לערנען וועט העלפן די דאָקטער-דזשאַנעטיקס צו ציען אָביעקטיוו קאַנקלוזשאַנז וועגן די ליקעליהאָאָד פון ויסשטעלן צו אַדווערס סיבות. גענעטיק אַנאַליזעס ביי שוואַנגערשאַפט פּלאַנירונג וועט לאָזן צו מאַכן דעם יחיד, לעפיערעך פּינטלעך פּראָגנאָז פון דער צוקונפֿט שטאַט פון געזונט בלייבט. עס איז אַ לערנען פון דעם טיפּ וועט העלפן צו זאָגן די אַלעדזשד ריזיקירן אַז די קינד 'ס ספּעציפיש יערושעדיק חולאתן. דער דאָקטער קענען געבן נוציק עצה, וואָס זאָל זיין די יקער פֿאַר קאַפּאַלז, חלומות פון שיין אַ פאָטער פול פון געזונט טאַדלער.

ריסקס פון געבורט פון דזשאַנעטיקלי קראַנק קינדער

אין דערצו, דער ווערט פון וואָס דאַטערמאַנז די ריזיקירן פון די בייַזייַן פון אַ באַזונדער פּרידיספּאַזישאַן, ענדאַוד מיט יעדער אַנאַליסיס. גענעטיק חולאתן זענען פּלאַנירונג אַ שוואַנגערשאַפט, אָדער גאַנץ דער מאַשמאָעס פון זייער פּאַסירונג אין דער צוקונפֿט ברעקלעך, געמאסטן ווי אַ פּראָצענט:

1. ביי נידעריק ריזיקירן (10%) עלטערן זאָרג וועגן. אַלע אַנאַליזעס אָנווייַזן אַז דעם קאַפּאַלז געבוירן געזונט אין אַלע שייך אַ קינד.
2. מיט אַ דורכשניטלעך פון (10 צו 20%) די ריזיקירן ינקריסיז, און די מעגלעכקייט פון דער פּאַציענט 'ס געבורט פון אַ בעיבי איז פּראַקטאַקלי גלייַך צו די מאַשמאָעס פון דער געבורט פון די בעיבי פול. דעם שוואַנגערשאַפט וועט ווערן באגלייט דורך אָפּגעהיט מאָניטאָרינג פון פּרינייטאַל שייַכעס פרוי: רעגולער אַלטראַסאַונד, טשאָריאָניק וויללוס מוסטערונג.
3. אין הויך ריזיקירן (20%) דאקטוירים וועט רעקאָמענדירן קאַפּאַלז צו רעפרען פון פאָרשטעלונג צו פאַרמייַדן שוואַנגערשאַפט. די ליקעליהאָאָד אַז די בעיבי וועט זייַן געבוירן מיט אַ גענעטיק קרענק, אַ פיל העכער געלעגנהייַט פון זיך אויף אַ געזונט בעיבי געבוירן. ווי אַן אנדער ברירה צו דעם סיטואַציע עקספּערץ קענען פאָרשלאָגן אַ פּאָר צו נוצן מענאַדעוו עגגס אָדער זיירע, אין לויט מיט די יווף פּראָגראַם.

פאָרשונג אין פרי שוואַנגערשאַפט

פאַרצווייפלונג פון עלטערן אין קיין פאַל ניט ווערט עס. די גיכער פון בעת אַ געזונט בעיבי זענען גאָר אַפֿילו בייַ הויך ריזיקירן. צו פֿאַרשטיין וואָס גיט גענעטיק אַנאַליסיס ווען פּלאַנירונג שוואַנגערשאַפט, זאָל באַצאָלן ופמערקזאַמקייַט צו לאַבאָראַטאָריע דיאַגנאָסטיק מיטלען מאַלפאָרמאַטיאָנס אין דער ערשט ווערטער.

כּמעט זינט די אַנסעט פון די לאַנג-אַווייטאַד פֿאַר פילע עלטערן שוואַנגערשאַפט קענען זיין געפֿונען ווערן, און אויב אַלץ איז גוט מיט די פרוכט? געפינען אויס צי עס זענען קיין ינכעראַטיד גענעטיק קרענק אין אַ בעיבי זאל זיין אין וטעראָ.

מעטהאָדס פֿאַר די גענעטיק דיאַגנאָסיס פון שוואַנגערשאַפט

דאקטוירים זענען ביכולת צו נוצן אַ פּלאַץ פון טעקניקס און מעטהאָדס פֿאַר די אָביעקטיוו דיאַגנאָסיס פון די שוואַנגער פרוי און די פעטוס. טאקע, דער בייַזייַן פון חסרונות און דיוועלאַפּמענאַל אַבנאָרמאַלאַטיז קענען ווערן געזען לאַנג איידער די בעיבי איז געבוירן. יעדער יאָר די פּראַגרעשאַן פון די אַלטראַסאַונד עקוויפּמענט און לאַבאָראַטאָריע פאָרשונג אויף די אַקיעראַסי פון די גיכער פאַרגרעסערן. אין דערצו, דאקטוירים געבן בילכערקייַט צו אַזאַ דיאַגנאָסטיק מעטהאָדס ווי זיפּונג אין די פאַרגאַנגענהייַט ביסל יאָרן. עס איז אַ "מאַסיוו" וואַלן יבערבליק. זיפּונג איז מאַנדאַטאָרי פֿאַר אַלע שוואַנגער ווייבער.

דאָונייטינג גענעטיק אַנאַליזעס נייטיק פֿאַר אַלע!

וואָס איז עס נייטיק צו נעמען גענעטיק טעסץ, אַפֿילו יענע וואס טאָן ניט זענען אין ריזיקירן? די ענטפער צו דעם קשיא איז רעכט צו דיסאַפּוינינג סטאַטיסטיק. לעמאָשל, קינדער געבוירן מיט אַראָפּ סינדראָום אין מוטערס איבער די עלטער פון 35 יאר, נאָר האַלב. צווישן די רוען האַלב פון די ווייבער אין קימפּעט אַ פּלאַץ פון יונג ווייבער וואס האָבן ניט ריטשט אַפֿילו 25 יאר פון עלטער. אין ווייבער וואס האָבן ווערן מוטערס פון קינדער מיט אַ טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי, בלויז 3% האט אַ פּאָסטן אין די אַנק קאָרט געבורט פרייַערדיק בייביז מיט דער זעלביקער קרענק. אַז איז, עס איז קיין צווייפל אַז גענעטיק קרענק - עס איז נישט אַ קאַנסאַקוואַנס פון די עלטער פון די עלטערן.

ויסמייַדן פּאַסינג די טעסץ פֿאַר דיטעקשאַן פון טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז אין די פעטוס אָדער אַ פּרידיספּאַזישאַן צו גענעטיק דיסאָרדערס אין דער צוקונפֿט, ניט נאָך איז טראָגעדיק געוואָרן די בעיבי זאָל ניט זיין. באַשטימען די בייַזייַן פון קיין קרענק ביי אַ פרי בינע פון זייער אַנטוויקלונג - אַזוי פאָרויס פון פּאַטאַלאַדזשי. געגעבן די פּאַסאַבילאַטיז פון מאָדערן מעדיצין, נישט צו מאַכן אַ שריט צו די לאַנג-אַווייטאַד ברעקלעך וואָלט זיין ומיוישערדיק און יראַספּאַנסאַבאַל צו אים.