לאַרסאַן סינדראָמע: ז, סימפּטאָמס, באַהאַנדלונג

אונדזער גענעטיק קאָד איז אַזוי קאָמפּלעקס אַז כּמעט קיין ערנסט שעדיקן קענען אָנמאַכן אַ קייט אָפּרוף און ווירקן די מענטש איז נישט ביי זייַן בעסטער. ססיענטיסץ זענען קעסיידער דערגייונג נייַ קרענק, אָבער, אין זייער אייגן ווערטער, די דזשינאָום בלייבט אַניקספּלאָרד נייַנציק פּראָצענט.

באַשרייַבונג

לאַרסאַן סינדראָום (יקד-10 - מ89 קאָד) - איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק אַז האט אַ ברייט קייט פון פענאָטיפּיק מאַניפעסטאַטיאָנס. די מערסט קוואַליטעט פֿעיִקייטן זענען באטראכט צו זיין דיסלאָקאַטיאָנס און סובלוקסאַטיאָנס פון גרויס דזשוינץ, די בייַזייַן פון מאַלפאָרמאַטיאָנס פון די פּנים ביינער פון דער שאַרבן און ענדגליד פֿונקציע פּראָבלעמס. די צווייטיק מאַניפעסטאַטיאָנס אַרייַננעמען סקאָליאָסיס, קלובפאָאָט, קורץ סטאַטשער, און ברידינג שוועריקייטן.

לאַרסאַן סינדראָום איז געפֿירט דורך פונט מיוטיישאַנז אַז קענען פּאַסירן ספּאַנטייניאַסלי און זייַן ינכעראַטיד אין אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט שניט. מיט די ענדערונגען אין די דזשין פלנב בינדן די גאנצע גרופּע פון חולאתן אַז באַשייַמפּערלעך דיסטערבאַנסיז אין די סקעלעטאַל סיסטעם. ספּעציפיש סימפּטאָמס זאל בייַטן, אַפֿילו צווישן קרובים.

סיבות

וואָס מוזן פּאַסירן אין די ימערדזשינג גוף אַז ערידזשאַנייטאַד לאַרסאַן סינדראָום? די סיבות פון דעם קרענק זענען נאָך כיידינג אין די טוויילייט פון וויסנשאַפֿט. עס איז נאָר באקאנט אַז עס איז כאַראַקטעריסטיש פון אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ירושה. אַז איז נאָר איינער קאָפּיע פון די געביטן דזשין וועט זיין גענוג צו פאָרן די פּאַטאַלאַדזשי צו זייער קינדער, און טאָמער אַפֿילו גראַנטשילדראַן. די דזשין זאל זיין דערייווד פון עלטערן (פון ביידע אָדער פֿון איין) אָדער זיין דער רעזולטאַט פון ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַנז. די ריזיקירן פון ינכעראַטינג די קרענק - 50/50, יראַספּעקטיוו פון די געשלעכט פון דעם קינד און די נומער פון פּרעגנאַנסיז.

די modified דזשין איז ליגן אויף די קורץ אָרעם פון די דריט כראָמאָסאָם. אויב געבעטן, ריסערטשערז קענען האָר-האָריק דער אָרט ווו די גענעטיק אינפֿאָרמאַציע איז אונטערטעניק צו טוישן. נאָרמאַללי, דעם דזשין ענקאָדעס אַ פּראָטעין באקאנט אין SCIENTIFIC קרייזן ווי פילאַמין בי עס plays אַ באַטייַטיק ראָלע אין דער אַנטוויקלונג פון די סיטאָסקעלעטאָן. מיוטיישאַנז פירן צו די פאַקט אַז דעם פּראָטעין סיסיז צו דורכפירן זייַן פֿונקציע, און פֿון דעם, די סעלז פון דעם גוף זענען אַפפעקטעד.

מענטשן מיט דעם סינדראָום מאָסאַיסיסם איז מעגלעך. אַז איז, די שטרענגקייַט און נומער פון סימפּטאָמס פון די קרענק זענען גלייַך אָפענגיק אויף די נומער פון סעלז איז געווען שלאָגן. עטלעכע מענטשן זאל ניט אַפֿילו כאָשעד אַז זיי האָבן אַ כיסאָרן אין דעם דזשין.

עפּידעמיאָלאָגי

לאַרסאַן סינדראָום דעוועלאָפּס אין דער זעלביקער קורס אין ביידע מענטשן און ווייבער. לויט צו דערנענטערנ זיך עסטאַמאַץ, די קרענק אַקערז אין איינער אויס פון אַ דערט טויזנט נייַ-געבוירן. עס איז, גליק, זייער זעלטן. עסטימאַטעס זענען געהאלטן אַנרילייאַבאַל ווייַל עס איז עטלעכע שוועריקייט אין ידענטיפיינג דעם סינדראָום.

פֿאַר די ערשטער מאָל די קרענק אין די מעדעצינישע ליטעראַטור האט שוין דיסקרייבד אין די מיטן twentieth יאָרהונדערט. לאָראַן לאַרסאַן און חברים געפֿונען און רעקאָרדעד זעקס קאַסעס פון די סינדראָום אין קינדער.

סימפּטאָמס

לאַרסאַן סינדראָום, ווי דערמאנט אויבן, קענען זיין ארויסגעוויזן אין פילע וועגן, אַפֿילו צווישן נאָענט קרובים. די מערסט קוואַליטעט סימפּטאָמס פון די קרענק זענען געהאלטן צו טוישן די פּנים ביינער. די אַרייַננעמען: אַ ברייט נידעריק בריק פון די נאָז און אַ ברייט שטערן, פלאַך פּנים, די בייַזייַן פון שפּאַלט אויבערשטער ליפּ אָדער גומען. אין דערצו, קינדער זענען דיסלאָקאַטיאָנס פון הויפּט דזשוינץ (לענד, קני, עלנבויגן) און אַקסל סובלוקסאַטיאָן.

Fingers פון מענטשן קורץ, ברייט, מיט שוואַך דזשוינץ ווערן פרייַ. דעם האַנטגעלענק זאל זיין נאָך ביינער אַז צונויפגיסן מיט עלטער און ברעכן די ביאָמעטשאַניקס פון באַוועגונג. פֿאַר עטלעכע מענטשן, עס איז אַזאַ אַ זעלטן דערשיינונג ווי טראַטשעאָמאַלאַסיאַ (אָדער סאָפטענינג פון די קאַרטאַלאַדזש פון די לופטרער).

דייאַגנאַסטיקס

דיאַגנאָסיס "לאַרסאַן סינדראָום" איז געמאכט בלויז נאָך אַ פול דורכקוק פון די פּאַציענט, אָפּגעהיט דורכקוק פון זיין מעדיציניש געשיכטע און די בייַזייַן פון די קוואַליטעט X-Ray סימפּטאָמס. אין דערצו, אַ פול ראַדיאָגראַפיק דורכקוק קענען אַנטדעקן אַבנאָרמאַלאַטיז און פֿאַרבונדן סקעלעטאַל אַנטוויקלונג, וואָס זענען מינאַצאַד שייך צו די קרענק.

אַלטראַסאַונד דיאַגנאָסיס אין וטעראָ זאל אַנטדעקן לאַרסאַן סינדראָום. QR ען פון ביין פאָרמירונג צו אַ געזונט-טריינד אַלטראַסאַונד מומכע קענען זיין אַ סטאַרטינג פונט צו זוכן פֿאַר גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז פון די פעטוס. זינט אין ערשטער בליק איר קענען נישט זאָגן וואָס מין פון קרענק האט געפֿירט צו די פּאַטאַלאַדזשי פון די פּנים שאַרבן און ביינער פון די יקסטרעמאַטיז, די יקספּעקטאַנט מוטער איז רעקאַמענדיד צו טאָן אַ אַמניאָסענטעסיס און אָנפירן גענעטיק דורכקוק צו זוכן פֿאַר מיוטיישאַנז אין די דריט כראָמאָסאָם.

אויב די קרענק איז באשטעטיקט, אָבער די פּאָר באַשלאָסן צו טייַנען שוואַנגערשאַפט, די יקספּעקטאַנט מוטער איז רעקאַמענדיד צו דורכפירן קייסערין אָפּטיילונג פּראָצעדור, אַזוי ווי נישט צו שעדיקן דעם קינד 'ס ביינער בעשאַס זייַן דורכפאָר דורך די פּעלוויס וואָמען מיט וואַדזשיינאַל עקספּרעס.

באַהאַנדלונג

טעראַפּיוטיק מיטלען זענען נישט אַימעד בייַ די ילימאַניישאַן פון די קרענק, און צו רעדוצירן קליניש וואונדער. דעם ינוואַלווד פּידיאַטרישאַנז, אָרטהאָפּעדיסץ, ספּעשאַלאַסץ אין מאַקסיללאָפאַסיאַל כירורגיע און דזשאַנעטיקס. נאָך יוואַליויישאַן פון די ערשט שטאַט פון די קינד און אַססעסס אַלע די ריסקס, זיי קענען אָנהייבן צו ריכטיק יגזיסטינג ווייאַליישאַנז.

די מערסט ינטרוסיוו אָפּציע, וואָס איז באהאנדלט לאַרסאַן סינדראָום - מאַסאַזש. עס איז נייטיק צו שטארקן די מאַסאַלז און ליגאַמאַנץ אַז האַלטן די דזשוינץ, און צו פֿאַרבעסערן די וישאַלט פון די צוריק און ויסגלייַכן דעם רוקנביין. אבער איידער פּראַסידינג צו טעראַפּיוטיק מעטהאָדס דאַרפן אַ נומער פון אַפּעריישאַנז. זיי זענען דארף פֿאַר קערעקטינג גראָב דעפאָרמאַטיאָן אָדער סקעלעטאַל דעפאָרמיטיעס, ווערטעבראַל סטייבאַלאַזיישאַן. ווען טראַטשעאָמאַלאַסיאַ דאַרפן ינטובאַטיאָן און דעמאָלט באַשטעטיקן די ברידינג רער (קעסיידערדיק), וואָס וועט טייַנען די פּאַטענסי פון דער אויבערשטער ערוויי.

באַהאַנדלונג פון דעם קרענק - אַ לאַנג פּראָצעס אַז קענען נעמען יאָרן. מיט די מאַטשוריישאַן פון די בעיבי ינקריסאַז די מאַסע אויף די ביין, און עס זאל ווידער דאַרפֿן גשמיות ריכאַבילאַטיישאַן, פיסיאָטהעראַפּי, און אפֿשר אַפֿילו כירורגיע.