גיערקע ס קרענק: ז, סימפּטאָמס, באַהאַנדלונג

גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק טיפּ 1 איז געווען ערשטער דיסקרייבד אין 1929 גיערקע. די קרענק אַקערז אין איינער אויס פון 200.000 נובאָרנז. פּאַטאַלאַדזשי משפּיע גלייַך ביידע יינגלעך און גערלז. ווייַטער, באַטראַכטן ווי צו באַשייַמפּערלעך גיערקע ס קרענק, וואָס איז וואָס טעראַפּיע איז געניצט.

איבערבליק

טראָץ דעם לעפיערעך פרי דיטעקשאַן, בלויז אין 1952, קאָרי איז געווען אינסטאַלירן ענזיים כיסאָרן. פּאַטאַלאַדזשי ירושה איז אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע. גיערקע סינדראָום - אַ קרענק קעגן וואָס די לעבער סעלז, און קאַנוואַלוטאַד טובולעס פון קידניז אָנגעפילט גלייקאַדזשין. אָבער, די ריזערווז זענען נישט בנימצא. דאס איז אנגעוויזן דורך דער אַוועק פון היפּאָגליסעמיאַ, און אַ פאַרגרעסערן אין די בלוט קאַנסאַנטריישאַן פון גלוקאָוס אין ענטפער צו גלוקאַגאָן און עפּינעפרינע. גיערקע ס סינדראָום - אַ קרענק באגלייט דורך היפּערליפּעמיאַ און קעטאָסיס. די פֿעיִקייטן זענען כאַראַקטעריסטיש פון די שטאַט פון דעם גוף אין דעפיסיענסי פון קאַרבאָוכיידרייץ. אין די לעבער, ינטעסטאַנאַל געוועב, ניר עס איז אַ נידעריק טעטיקייט פון גלוקאָוס-6-פאָספאַטאַסע (אָדער עס איז ניט בייַ אַלע).

די קורס פון קרענק

ווי איז גיערקע ס סינדראָום? די קרענק איז געפֿירט דורך חסרונות אין דער ענזיים סיסטעם פון די לעבער. עס טורנס אין גלוקאָוס, גלוקאָוס-6-פאָספאַטע. ווען חסרונות ווי אַ צעבראכן גלוקאָנעאָגענעסיס און גליקאָגענאָליסיס. דעם, אין דרייען, פּראַוואָוקס היפּערטריגליסערידעמיאַ און היפּערוריסעמיאַ, לאַקטיק אַסידאָסיס. די לעבער גלייקאַדזשין אַקיומיאַליישאַן אַקערז.

גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק טיפּע איך: בייאָוקעמאַסטרי

דער ענזיים סיסטעם אַז קאַנווערץ גלוקאָוס אין גלוקאָוס-6-פאָספאַטע, אין דערצו צו זיך, עס איז נאָך לפּחות פיר סובוניץ. די אַרייַננעמען, אין באַזונדער, אַרייַננעמען רעגולאַטאָרי קאַ2 (+) - ביינדינג פּראָטעין קאַמפּאַונד טראַנסלאָקאַסע (טראַנספּאָרטער פּראָטעינס). די סיסטעם כּולל ט 3, ט 2, ט 1, ינשורינג די טראַנספאָרמאַציע פון גלוקאָוס, פאָספאַטע און גלוקאָוס-6-פאָספאַטע דורך די ענדאָפּלאַסמיק רעטיקולום מעמבראַנע. עס זענען זיכער סימאַלעראַטיז אין די טייפּס אַז האט גיערקע ס קרענק. קליניק גליקאָגענאָסיס יב און יאַ איז ענלעך, אין דעם קשר, צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס און אָנקניפּן אַ גענוי ענזיימאַטיק כיסאָרן געטאן אַ לעבער ביאָפּסי. אויך ינוועסטאַגייטאַד די טעטיקייט פון גלוקאָוס-6-פאָספאַטאַסע. דער חילוק אין קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס צווישן גליקאָגענאָסיס טיפּ יאַ און יב איז אנגעוויזן אַז דער ערשטער קעסיידערדיק אָדער טראַנזשאַנט נעוטראָפּעניאַ. אין שטרענג קאַסעס, עס הייבט צו אַנטוויקלען אַגראַנולאָסיטאָסיס. נעוטראָפּעניאַ באגלייט דורך דיספונקטיאָן פון מאָנאָסיטעס און נעוטראָפילס. אין דעם אַכטונג, עס איז ינקריסינג די ליקעליהאָאָד פון קאַנדידאַ און סטאַף ינפעקטיאָנס. פֿאַר עטלעכע פּאַטיענץ עס איז אַ אָנצינדונג אין די קישקע, ענלעך צו קראָהן ס קרענק.

וואונדער פון פּאַטאַלאַדזשי

ערשטער פון אַלע עס מוזן זיין האט געזאגט אַז אין די נייַ-געבוירן, קליינע קינדער און עלטערע קינדער אנדערש ארויסגעוויזן גיערקע ס קרענק. סימפּטאָמס דערשייַנען אין דער פאָרעם פון פאַסטינג היפּאָגליסעמיאַ. אָבער, אין רובֿ קאַסעס זענען אַסימפּטאָמאַטיק פּאַטאַלאַדזשי. דעם איז רעכט צו דעם פאַקט אַז קליינע קינדער זענען געפֿיטערט אָפֿט גענוג און די אָפּטימאַל סומע פון גלוקאָוס. גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק טיפּע איך (Photos פון קאַסעס קענען זייַן געפֿונען אין מעדיציניש דערמאָנען ביכער) זענען אָפֿט דיאַגנאָסעד נאָך געבורט אַ ביסל חדשים שפּעטער. די קינד אין דעם פאַל גילוי העפּאַטאָמעגאַלי און אַבדאָמינאַל ינלאַרדזשמאַנט. נידעריק-מיינונג היץ און דיספּנעאַ אָן וואונדער פון ינפעקציע קען אויך באַגלייטן גיערקע קרענק. די סיבות פֿאַר דער יענער - לאַקטיק אַסידאָסיס רעכט צו ניט גענוגיק פּראָדוקציע פון גלוקאָוס און היפּאָגליסעמיאַ. מיט אַ לאַנג נאַכט ס שלאָף און עס זענען ינקריסינג צייַט ינטערוואַלז צווישן פעעדינגס. אין דער זעלביקער צייַט אנגעצייכנט סימפּטאָמס פון היפּאָגליסעמיאַ. זייַן געדויער און שטרענגקייַט ביסלעכווייַז פאַרגרעסערן, וואָס, אין דרייען, לידז צו מעטאַבאַליק דיסאָרדערס אַזאַ ווי סיסטעמיק.

ווירקונג

אויב אַנטריטיד, אנגעצייכנט ענדערונגען אין די אויסזען פון די קינד. אין באַזונדער, זענען די קוואַליטעט מאַסקיאַלער און סקעלעטאַל מאַלנוטרישאַן, פּאַמעלעך גשמיות אַנטוויקלונג און גראָוט. עס זענען אויך פעט דיפּאַזאַץ אונטער די הויט. דער קינד הייבט צו געזונט ווי אַ פּאַציענט, וואס האט Cushing ס סינדראָום. עס איז ניט אנגעצייכנט דיסטערבאַנסיז אין דער אַנטוויקלונג פון געזעלשאַפטלעך און קאַגניטיוו סקילז, אויב די מאַרך איז נישט דאַמידזשד דורך ריפּיטיד היפּאָגליסעמיק אַטאַקס. אויב פאַסטינג היפּאָגליסעמיאַ פּערסיסץ און דער קינד טוט נישט באַקומען די required סומע פון קאַרבאָוכיידרייץ, פאַרהאַלטן אין גשמיות אַנטוויקלונג און גראָוט ווערט בוילעט. אין עטלעכע קאַסעס, קינדער מיט טיפּ איך גיפּאָגליקענאָזאָם שטאַרבן רעכט צו פּולמאַנערי כייפּערטענשאַן. אין פאַל פון הילעל פון פּלאַטעלעט פֿונקציע באמערקט ריקעראַנט נאָסעבלעעדס אָדער בלידינג נאָך דענטאַל אָדער אנדערע כירורגיע. עס האָבן געווען דיסטערבאַנסיז אין אַדכיזשאַן און אַגגרעגאַטיאָן פון פּלאַטעלעץ. אויך דיסראַפּטיד אַדפּ מעלדונג אין ענטפער צו קאָנטאַקט מיט קאַלאַגאַן און עפּינעפרינע. סיסטעמיק מעטאַבאַליק דיסטערבאַנסיז פּראַוואָוקט טהראָמבאָסיטאָפּאַטהי אַז דיסאַפּירז נאָך באַהאַנדלונג. געוואקסן רענאַל טייפּט אַלטראַסאַונד און עקסקרעטאָרי וראָגראַפי. רובֿ פּאַטיענץ טאָן ניט פּאַסירן רענאַל דיסאָרדערס. עס איז אנגעוויזן בלויז פאַרגרעסערן גלאָמערולאַר Filtration טעמפּאָ. די מערסט שטרענג קאַסעס זענען באגלייט טובולאָפּאַטהי מיט גלוקאָסוריאַ, היפּאָקאַלעמיאַ, און פאָספאַטוריאַ אַמינאָאַסידוריאַ (ענלעך צו פאַנקאָני סינדראָום). אין עטלעכע קאַסעס, טיניידזשערז סעלאַברייטיד אַלבומינוריאַ. יונגע מענטשן האָבן באמערקט רענאַל דורכפאַל שטרענג פּראָטעינוריאַ, אַ פאַרגרעסערן אין דרוק און אַ פאַרקלענערן אין קרעאַטינינע רעשוס, וואָס איז רעכט צו ינטערסטיטיאַל פיבראָסיס און גלאָמערולאָסקלעראָסיס פֿאקאַלע סעגמענטאַל כאַראַקטער. אַלע פון די דיסאָרדערס אַרויסרופן רענאַל קרענק. דימענסיאָנס מילץ איז געבליבן אין די נאָרמאַל קייט.

לעבער אַדענאָמאַ

זיי פאַלן אין פילע פּאַטיענץ פֿאַר אַ פאַרשיידנקייַט פון סיבות. ווי אַ הערשן, זיי דערשייַנען צווישן די צייטן of 10 צו 30 יאר. זיי קענען זיין מאַליגנאַנט, קען זיין בלידינג אין אַדענאָמאַ. די בילדונג ססינטיגראַם דערלאנגט ווי געביטן פון רידוסט אַקיומיאַליישאַן פון די ייסאַטאָופּ. אַלטראַסאַונד איז געניצט צו דיטעקט אַדענאָמאַס. אין פאַל פון חשד פון מאַליגנאַנסי ניצן מער ינפאָרמאַטיווע מרי און קאָרט. זיי לאָזן איר צו שפּור די טראַנספאָרמאַציע פון קלאָר לימאַץ פון פאָרמירונג פון אַ קליין נומער צו אַ גרעסערע גענוג בלערד עדזשאַז. אזוי רעקאַמענדיד פּעריאָדיש מעזשערמאַנט פון סערום לעוועלס פון אַלף-פעטאָפּראָטעין (לעבער ראַק צעל מאַרקער).

דיאַגנאָסיס: מאַנדאַטאָרי לערנען

פּאַטיענץ געמאסטן לעוועלס פון יעריק זויער, לאַקטאַטע, גלוקאָוס, לעבער ענזימעס פאַסטינג. אין קליינע קינדער און נעאָנאַטעס אין די בלוט גלוקאָוס קאַנסאַנטריישאַן נאָך אַ 3-4-שעה פאַסטינג רידוסט צו 2.2 ממאָל / ליטער אָדער מער; אַ געדויער גרעסער ווי פיר שעה, די קאַנסאַנטריישאַן איז כּמעט שטענדיק ווייניקער ווי 1.1 ממאָל / ליטער. היפּאָגליסעמיאַ באגלייט דורך אַ באַטייַטיק פאַרגרעסערן אין לאַקטאַטע און מעטאַבאַליק אַסידאָסיס. סערום יוזשאַוואַלי פאַרוואָלקנט אָדער קוקט ווי מילך רעכט צו די זייער הויך קאַנסאַנטריישאַן פון טריגליסערידעס און קאַלעסטעראַל לעוועלס געוואקסן מאַדעראַטלי. אויך באמערקט ענכאַנסמאַנט פון אַלט (אַלאַנינע אַמינאָטראַנספעראַסע) און אַסט (אַספּאַרטאַמינאָטראַנספעראַזי), היפּערוריסעמיאַ.

פּראָוואָקאַציע טעסטינג

צו דיפפערענטיאַטע צווישן טיפּ איך פֿון אנדערע גליקאָגענאָסיס און פּינטלעך פעסטקייַט פון דער ענזיים כיסאָרן אין קליינע קינדער און עלטערע קינדער האָט אָפּגעמאָסטן מדרגה פון מעטאַבאָליטעס (פאַטטי פּאָטער אַסאַדז, גלוקאָוס, יעריק זויער, לאַקטאַטע, קעטאָנע ללבער), כאָרמאָונז (סטה (סאָמאַטאָטראָפּיק האָרמאָנע), קאָרטיסאָל, אַדרענאַלאַן, גלוקאַגאָן , ינסאַלאַן) און גלוקאָוס נאָך פאַסטינג. די לערנען איז געטראגן אויס אין אַ ספּעציפיש מוסטער. דער קינד געץ גלוקאָוס (1.75 ג / קג) ינווערד. דעריבער יעדער 1-2 שעה די בלוט איז גענומען. די גלוקאָוס קאַנסאַנטריישאַן איז געמאסטן געשווינד. לעצטע אַנאַליסיס גענומען ניט שפּעטער ווי זעקס שעה נאָך ינדזשעסטשאַן פון גלוקאָוס אָדער ווען די צופרידן האט דיקריסט צו 2.2 ממאָל / ליטער. אויך געהאלטן אַ פּראָוואָקאַטיווע פּרובירן מיט גלוקאַגאָן.

ספּעציעל שטודיום

בעשאַס זייער לעבער ביאָפּסיעס געטאן. אויך ינוועסטאַגייטאַד גלייקאַדזשין: זייַן צופרידן איז באטייטיק געוואקסן, אָבער די סטרוקטור איז אין די נאָרמאַל קייט. אָנגאָינג מעזשערמאַנץ פון גלוקאָוס-6-פאָספאַטאַסע חרובֿ און גאַנץ לעבער מיקראָסאָמעס. זיי חרובֿ דורך ריפּיטיד ייַז קאַלט און טאָינג ביאָפּאַטאַ. אויף דעם הינטערגרונט פון גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק טיפּ יאַ טעטיקייט איז ניט באשלאסן אין חרובֿ, אין גאַנץ אָדער מיקראָסאָמעס אין טיפּ יב - עס איז נאָרמאַל אין דער ערשטער און אין די רגע סאַבסטאַנשאַלי רידוסט אָדער ניטאָ.

גיערקע ס קרענק: טרעאַטמענט

ווען גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק טיפּ איך מעטאַבאַליק דיסאָרדערס פֿאַרבונדן מיט ניט גענוגיק פּראָדוקציע פון גלוקאָוס דערשייַנען נאָך עסן אַ ביסל שעה שפּעטער. פֿאַר פּראַלאָנגד הונגער דיסאָרדער געשטארקט באטייטיק. אין דעם אַכטונג, די באַהאַנדלונג פון די פּאַטאַלאַדזשי איז רידוסט צו מער אָפט ברעאַסטפעעדינג. דער ציל פון טעראַפּיע איז צו פאַרמייַדן גלוקאָוס צופרידן דראָפּס אונטן 4.2 ממאָל / ליטער. דאס איז די שוועל אין וואָס סטימיאַלייץ די ויסשיידונג פון כאָרמאָונז קאָנטריסוליאַרניה. אויב אַ קינד געץ בייַצייַטיק גענוג גלוקאָוס, עס איז אַ פאַרקלענערן אין לעבער גרייס. לאַבאָראַטאָריע פּאַראַמעטערס אין דער זעלביקער צייַט נאָענט צו נאָרמאַל, און פּסיטשאָמאָטאָר אַנטוויקלונג און גראָוט סטייבאַלייזד, בלידינג דיסאַפּירז.