אַראָפּ סינדראָום: צי דער אופֿן פון באַהאַנדלונג איז געפֿונען?

זשעראָם לעזשען - אַ פרענטשמאַן וואס העלפט אַ יאָרהונדערט צוריק האט דיטעקטאַד אַ טעות אין די טשראָמאָסאָמעס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די פּאַסירונג פון אַראָפּ סינדראָום. Lejeune, וואס איז געשטארבן אין 1994, איז געווען אַ פרום קאַטהאָליק, און ער איז געווען שאַקט ווען ער איינגעזען אַז זייַן ופדעקונג וועט פירן צו פּרינייטאַל טעסץ און סאַבסאַקוואַנט אַבאָרשאַנז. אין זיין מיינונג, עס איז געווען די ילימאַניישאַן פון פּאַטיענץ, אלא ווי באַהאַנדלונג. ער איז געווען זיכער אַז סאַמדיי אַ היילן וועט זיין געפֿונען. ער האט געשריבן: "מיר וועלן געווינען דעם קרענק. עס איז אַנאַקסעפּטאַבאַל אַז מיר האָבן ניט. דאס וועט דאַרפן פיל ווייניקער אינטעלעקטואַל מי ווי שיקן אַ מענטש צו די לבנה. "

פּרינייטאַל טעסטינג

ארטעמיס ביאַנטשי, איינער פון די מערסט באַרימט אין אַמעריקע ניאָונייטאַל גענעטיסיסץ, האט געהאלטן אַ בריוו פֿון די Lejeune, וואָס איצט כאַנגז אין אַ ראַם אין איר אָפיס. זי איז באקאנט און ב 'ערט געוואָרן פֿאַר בעת אנטייל אין די הקדמה פון ניט-ינווייסיוו פּרינייטאַל טעסטינג, ווי געזונט ווי אַז דאַקיומענטאַד אין דעטאַל די פּראָס און קאָנס פון טעסטינג. בלוט טעסץ, וואָס איז יגזאַמאַנד, זענען ימפּרוווד אופֿן פון דיטעקטינג ערראָרס אין די טשראָמאָסאָמעס, אַזאַ ווי אַראָפּ סינדראָום - די מערסט פּראָסט קאַנדזשענאַטאַל גענעטיק כיסאָרן אַז לידז צו אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי. זינט די טעסץ זענען געניצט אין 2011, זיי האבן געהאלטן פֿאַר מער ווי צוויי מיליאָן.

שווער ברירה

די טעסץ זענען גאָר פּינטלעך און קענען דיטעקט אַראָפּ סינדראָום אין אַ פעטוס אין דער ערשטער טריימעסטער. אָבער, די מעדיציניש פּאַסאַבילאַטיז אין באקומען אַ positive רעזולטאַט אין די טעסטינג פּראָצעס זענען נאָך זייער באגרענעצט, ווי עס איז געווען אין די טעג פון Lejeune. אָדער די מוטער טערמינייץ די שוואַנגערשאַפט אָדער געבן געבורט צו אַ קינד וואס וועט האָבן וועריינג דיגריז פון דיסאַביליטי. זעכציק צו זיבעציק פּראָצענט פון די ווייבער וואס האָבן פרי דיאַגנאָסיס ינדיקייץ אַז זייער קינד וועט האָבן אַראָפּ סינדראָום קלייַבן אַבאָרשאַן.

אומגערעכט קריטיק

אַז איז וואָס אַ גרויס טייל פון די ביאַנטשי אין דער גיך פאַרשפּרייטן פון ניט-ינווייסיוו טעסטינג האט אויך געמאכט עס אַ ציל פֿאַר קריטיק פון פילע מענטשן, דער הויפּט יענע וואס זענען קראַנק מיט אַראָפּ סינדראָום און זייער עלטערן, וואס זאָגן אַז זיי זענען צופרידן אַזוי וואָס זענען. פֿאַר יענע אַז קריטיסייזיז ביאַנטשי אויף די וועב און ערטער דער סאַקאָנע אויף איר שפּיטאָל בלאַט אין קרוקס, די פּאָדעשווע ציל פון פאָרשונג מיינט צו פאַרקלענערן אין מענטשן מיט אַראָפּ סינדראָום. אָבער, פֿאַר די וואס ליסאַנז Carefully, טראַכטן וועגן די דעטאַילס, Offers אַ זייער אַנדערש בילד. נאָך ביאַנטשי זאגט אַז פרי טעסטינג וועט לאָזן פֿאַר די ערשטער פּרווון צו מייַכל אַראָפּ ס סינדראָום. אויב מעגלעך, געפינען אויס אַראָפּ ס סינדראָום אין די פעטוס ניט שפּעטער ווי דער צענט וואָך פון די טעסץ צושטעלן אַ געלעגנהייט צו אַנטוויקלען דרוגס אַז קענען ווירקן די קאַגניטיוו טריט שוין ין די טראכט. "סך מענטשן וואס האָבן קינדער מיט אַראָפּ סינדראָום, גלויבן אַז זיי זענען שיין ווי זיי זענען, - זאגט ביאַנטשי. - אבער, עס זענען אַ פּלאַץ פון מענטשן וואס, אויב זיי האט די געלעגנהייט, וואָלט קלייַבן די באַהאַנדלונג פון זייער קינדער. " זי אויך געזאגט אַז די קריטיקערס וואס זענען קעגן צו די פּרובירן, טאָן ניט זען דעם פול בילד, זיי טאָן ניט פֿאַרשטיין אַז די יקווייזשאַן עס איז אויך די אנדערע העלפט.

מעדיצין ופדעקונג

אין דער לאַבאָראַטאָריע, ווו ער געארבעט ביאַנטשי, באגלייט שטודיום אין מיסע, אין וועלכע עס זענען סימפּטאָמס פון די סינדראָום, ענלעך צו אַראָפּ סינדראָום אין יומאַנז. מוטער פון מיסע זענען באהאנדלט דורך באקאנט דרוגס - עס איז געמאלדן אַז אין דעם לעבן צוקונפֿט קענען זיין טעסטעד קאַמבאַניישאַנז, אָבער אין דער מאָמענט זיי זענען טריינג איין זאַך נאָך דעם אנדערן. דעם עקספּערימענט - אַן פּרווון צו פאַרגרעסערן די קורס פון נעוראָנאַל גראָוט אין יונג מיסע ווען זיי דורכגיין דורך אַ וויכטיק בינע פון מאַרך אַנטוויקלונג. געפֿינען די רעכט מעדאַקיישאַן נאָך בלייַבן גאָר קליין פּרווון, ווי ביאַנטשי פאָקוסעס אויף ווי צו געפינען אַ זיכער און פּראָווען דרוגס אַז קען זיין געניצט אין די יוטעראַס. אבער עס איז אויך כדאי צו באמערקן אַז דעם טוט ניט בלויז ביאַנטשי - אנדערע האָבן אויך אנגעהויבן צו צאָלן ופמערקזאַמקייַט צו דער מעגלעכקייט פון טרעאַטינג אַראָפּ סינדראָום. למשל, אַ שפּיטאָל אין טעקסעס איז פּריפּערינג צו פּרובירן פּראָזאַק באַהאַנדלונג פון מוטערס, עמבריאָוז דיאַגנאָסעד מיט אַראָפּ סינדראָום. א געלערנטער ביי קאָרנעל ינוועסטאַגייץ השפּעה טשאָלינע ביילאגעס, יקערדיק נוטריאַנט. דעם זומער ביאַנטשי געהאלטן אַ באַגעגעניש אין פּאַריז זענט אינטערעסירט אין דערגייונג אַ היילן פֿאַר אַראָפּ סינדראָום און אַדמיטאַד אַז אַפֿילו Attempts צו גערודער אינטערעס אין באַהאַנדלונג אָפּציעס קוקן גרויס דערגרייה אויף די וועג צו ערנסט רעזולטאטן.