Tay-סאַקס קרענק. א זעלטן יערושעדיק קרענק

Tay-סאַקס קרענק - אַ קרענק אַז איז ינכעראַטיד, איז קעראַקטערייזד דורך זייער גיך אַנטוויקלונג פון די סענטראַל נערוועז סיסטעם ליזשאַנז, און דעם קינד 'ס מאַרך.

די קרענק איז געווען ערשטער דיסקרייבד דורך די בריטיש אָפטהאַלמאָלאָגיסט וואָראַן Tay און אמעריקאנער נעוראָלאָגיסט בערנאַרד סאַקס אין די קסיקס יאָרהונדערט. די בוילעט סייאַנטיס האָבן געמאכט אַ ינוואַליאַבאַל צושטייַער צו דעם לערנען פון דעם קרענק. Tay-סאַקס קרענק - איז אַ זעלטן קרענק. פּרעדיספּאָסעד צו עס זיכער עטניק גרופּעס. אָפֿט דעם קרענק לייַדן אַ באַפעלקערונג פון קוויבעק און לואיזיאנא פראנצויזיש אין קאַנאַדע, ווי געזונט ווי אידן לעבעדיק אין מזרח אייראָפּע. אין אַלגעמיין, אין די וועלט די ינסידאַנס פון קרענק 1: 250.000.

די סיבות פון די קרענק

Tay-סאַקס קרענק אַקערז אין יומאַנז וואס ירשענען די מוטאַנט דזשין פֿון ביידע עלטערן. אין די פאַל ווו אַ טרעגער פון די דזשין איז בלויז איין פון די עלטערן, דער קינד זאל נישט באַקומען קראַנק. אָבער, אין דרייען, ווערט אַ טרעגער פון די קרענק אין 50% פון קאַסעס.

אין די בייַזייַן פון די modified דזשין פון מענטשלעך גוף סאַספּענדז זייַן פּראָדוקציע פון אַ ספּעציפיש ענזיים - העקסאָסאַמינידאַסע א, א, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די ספּליטינג פון נאַטירלעך קאָמפּלעקס ליפּידס אין די סעלז (גאַנגליאָסידעס). אַרויספירן די סאַבסטאַנסיז פון דעם גוף איז ניט מעגלעך. זייער אַקיומיאַליישאַן לידז צו די בלאַקינג פון די מאַרך און נערוו צעל שעדיקן. דעם ז Tay-סאַקס קרענק. QR ען פון קאַסעס קענען זיין געזען אין דעם אַרטיקל.

דייאַגנאַסטיקס

ווי אנדערע יערושעדיק קרענק פון די נייַ-געבוירן, דעם קרענק קענען זייַן דיאַגנאָסעד אין אַ פרי בינע. אויב עלטערן כאָשעד אַז זייער בעיבי איז צאָרעס פון Tay-סאַקס סינדראָום, דעמאָלט איר דאַרפֿן צו ערדזשאַנטלי באַראַטנ זיך אַן אויג מומכע. נאָך אַלע, דער ערשטער צייכן פון דעם שרעקלעך קרענק איז אַ קאַרש-רויט אָרט, וואָס איז באמערקט אין דעם לערנען פון די פונדוס פון דעם קינד. ספּאָט ערייזאַז ווייַל גאַנגליאָסידעס אַקיומיאַליישאַן אין רעטינאַל סעלז.

דעמאָלט געטראגן אויס שטודיום אַזאַ ווי די זיפּונג פּרובירן (אַ ברייט בלוט פּרובירן) און מייקראַסקאַפּיק אַנאַליסיס פון די נוראַנז. זיפּונג פּרובירן ווייזט צי פּראָטעין פּראָדוקציע אַקערז העקסאָסאַמינידאַסע טיפּ יי אַנאַליסיס פון נוראַנז ריווילז, אויב קיין פון זיי גאַנגליאָסידעס.

אויב די עלטערן וויסן אין שטייַגן וואָס זענען קאַריערז פון שעדלעך גענעס, עס איז אויך נייטיק צו פאָרן אַ זיפּונג פּרובירן, וואָס איז באגלייט בייַ 12 וואָכן פון דזשעסטיישאַן. אין דעם לערנען, בלוט איז גענומען פון די פּלאַסענטאַ. די פּראָבע רעזולטאַט וועט זיין קלאָר צי דער קינד האט ינכעראַטיד די גענעס מיוטייטיד פֿון זייער עלטערן. דאס פּרובירן איז אויך באגלייט אין אַדאָולעסאַנץ און אַדאַלץ מיט די אויסזען פון ענלעך סימפּטאָמס און אַ שלעכט הערעדיטי.

די אַנטוויקלונג פון די קרענק

נייַ-געבוירן צאָרעס פון Tay-סאַקס סינדראָום, אַוטווערדלי עס קוקט ווי אַלע קינדער, און מיינט גאַנץ געזונט. די געוויינטלעך זאַך, ווען אַזאַ זעלטן חולאתן זענען נישט באַלדיק, און אין די פאַל פון די קרענק אין קשיא נאָר צו זעקס חדשים. אַרויף צו 6 months, די קינד ביכייווז אין דער זעלביקער וועג ווי זייַן פּירז. אַז איז געזונט האלט זיין קאָפּ אין זיין הענט זאכן, פּאַבלישאַז עטלעכע סאָונדס קען זיין סטאַרטינג צו קריכן.

זינט גאַנגליאָסידעס אין די סעלז זענען נישט געווען בראָקען אַראָפּ, זיי אָנקלייַבן אַ גענוג נומער צו ענשור אַז די בעיבי פאַרפאַלן קונה סקילז. דער קינד טוט ניט רעאַגירן צו די מענטשן אַרום זיי, זייַן אָנקוקן דירעקטעד אין אַ איין פונט, עס איז אַפּאַטי. נאָך אַ זיכער צייַט פון צייַט דעוועלאָפּס בלינדקייט. שפּעטער, דעם קינד 'ס פּנים ווערט ווי אַ ליאַלקע. טיפּיקאַללי, קינדער מיט זעלטן חולאתן אַז זענען פֿאַרבונדן מיט גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, טאָן ניט לעצטע לאַנג. אין די פאַל פון Tay-סאַקס בעיבי ווערט פאַרקריפּלט און ראַרעלי בלייַבנ לעבן ווייַטער פון 5 יאר.

סימפּטאָמס אין קליינע קינדער קרענק:

• אין 3-6 חדשים די קינד סטאַרץ צו פאַרלירן קאָנטאַקט מיט די אַרויס וועלט. דאס איז ארויסגעוויזן אין די פאַקט אַז ער האט ניט דערקענען ליב געהאט אָנעס, קענען צו רעאַגירן בלויז צו הויך נויזיז, קענען ניט פאָקוס אויף די ונטערטעניק פון זעאונג, אויג טוויטש, זעאונג דיטיריערייץ שפּעטער.
• אין די 10 חדשים פון די בעיבי טעטיקייט דיקריסאַז. עס ווערט שווער צו באַוועגן (צו זיצן, קריכן, זעמל איבער). זעאונג און געהער בלונטעד דעוועלאָפּס אַפּאַטי. מייַ פאַרגרעסערן די קאָפּ גרייס (מאַקראָסעפאַלי).
• נאָך 12 חדשים, די קרענק איז גיינינג מאָמענטום. ווערט קלאָר גייַסטיק ריטאַרדיישאַן פון די קינד, ער געשווינד סטאַרץ צו פאַרלירן געהער, זעאונג, מוסקל טעטיקייט ווערסאַנז, שוועריקייטן אין ברידינג, סיזשערז דערשייַנען.
• ביי 18 חדשים, די קינד איז גאָר דיפּרייווד פון געהער און זעאונג, עס זענען קאַנוואַלשאַנז, ספּאַסטיק מווומאַנץ, דזשענראַלייזד פּאַראַליסיס. די תלמידים טאָן ניט רעאַגירן צו ליכט און יקספּאַנדיד. ווייַטער דעסערעבראַטע רידזשידאַטי דעוועלאָפּס רעכט צו מאַרך שעדיקן.
• נאָך 24 חדשים, די בעיבי סופפערס בראָנטשאָפּנעומאָניאַ און אָפֿט שטאַרבן איידער זיי דערגרייכן 5 יאר. אויב אַ קינד איז ביכולת צו לעבן מער, ער דעוועלאָפּס קאָנסיסטענסי דיסאָרדער רידאַקשאַנז אין פאַרשידענע גרופּעס פון מאַסאַלז (ייטאַקסיאַ) און סלאָוינג מאָטאָר וואָס פּראָוגרעסאַז צווישן 2 און 8 יאר.

Tay-סאַקס קרענק און אנדערע Forms דערלאנגט.

דזשוווענילע דורכפאַל העקסאָסאַמינידאַסע א

דעם פאָרעם פון די קרענק הייבט צו באַשייַמפּערלעך זיך אין קינדער אַלט 2 צו 5 יאר. אַנטוויקלען קרענק מער סלאָולי ווי אין קליינע קינדער. דעריבער, די סימפּטאָמס פון דעם יערושעדיק קרענק איז נישט מיד קענטיק. עס זענען שטימונג סווינגס, קלומסינעסס פון באַוועגונג. עס ס 'נישט דער הויפּט געצויגן די ופמערקזאַמקייַט פון אַדאַלץ.

ווייַטער, די ווייַטערדיק אַקערז:

• עס איז מוסקל שוואַכקייַט;
• קליין סיזשערז;
• סלוררעד רעדע און אַ הילעל פון דער געדאַנק פּראַסעסאַז.

די קרענק אין דעם עלטער אויך לידז צו דיסאַביליטי. א קינד דיעס איידער 15-16 יאר.

אַמאָווראָטיטשעסקייַאַ יוגנטלעך ידיאַסי

די קרענק הייבט צו פּראָגרעס אין 6-14 יאר. עס האט אַ שוואַך לויפן, אָבער יווענטשאַוואַלי געץ קראַנק בלינדקייט, דימענשיאַ, מוסקל שוואַכקייַט, מעגלעך פּאַראַליסיס פון די לימז. נאָך לעבעדיק מיט דעם קרענק, אַפֿילו אַ ביסל יאָרן, די קינדער שטאַרבן אין אַ שטאַט פון מעשוגאַס.

די כראָניש פאָרעם פון העקסאָסאַמינידאַסע דעפיסיענסי

יוזשאַוואַלי אויס אין מענטשן וואס האָבן געלעבט פֿאַר 30 יאר. די קרענק אין דעם פאָרעם איז אַ פּאַמעלעך קורס און יוזשאַוואַלי איז מילד. עס זענען שטימונג סווינגס, סלוררעד רייד, קלומסינעסס, דיקריסט סייכל, ביכייוויעראַל אַבנאָרמאַלאַטיז, מוסקל שוואַכקייַט, סיזשערז. Tay-סאַקס סינדראָום אין די כראָניש פאָרעם האט שוין אָפּענעד לעפיערעך לעצטנס, און פאָרעקאַסץ פֿאַר דער צוקונפֿט טאָן ניט ויסקומען מעגלעך. אבער עס איז קלאָר אַז די קרענק וועט בלי פירן צו דיסאַביליטי.

באַהאַנדלונג פון Tay-סאַקס קרענק

דעם קרענק, ווי געזונט ווי אַלע די כוחות פון ידיאַסי טוט ניט נאָך האָבן טריטמאַנץ. פּאַטיענץ אויף וישאַלט טעראַפּיע און שוועסטערייַ זאָרגן. טיפּיקאַללי, דרוגס וואָס זענען פּריסקרייבד קעגן קראַמפּס, טאָן ניט צולייגן. זינט בייביז זענען ניט סוואַלאָוינג רעפלעקס און אָפֿט האָבן צו קאָרמען זיי דורך אַ רער. די ימיונאַטי פון אַ קראַנק קינד איז זייער שוואַך, אַזוי איר האָבן צו מייַכל גלויבנס-מאָרבידיטיעס. וסואַללי, קינדער זענען ווייל געהרגעט ווייַל פון אַ וויראַל ינפעקציע.

פאַרהיטונג פון דעם קרענק איז אַ יבערבליק פון קאַפּאַלז, אַימעד בייַ ידענטיפיינג מיוטיישאַנז אין גענעס אַז קעראַקטערייזאַז די Tay-סאַקס קרענק. אויב קיין, זאָל זיין רעקאַמענדיד נישט צו פּרווון צו האָבן קינדער.

אויב דיין קינד איז קראַנק

ווען היים זאָרג איז נייטיק צו לערנען ווי צו טאָן פּאָסטוראַל דריינאַדזש און נאַסאָגאַסטריק שטרעבונג. קאָרמען די בייבי דורך אַ רער האָבן אויך צו מאַכן זיכער אַז די הויט האט נישט דערשייַנען בעדסאָרעס.

אויב איר האָבן אנדערע געזונט קינדער, דעמאָלט איר דאַרפֿן צו ונטערזוכן זיי פֿאַר די בייַזייַן פון די מוטאַנט דזשין.