קאָקקייַנע סינדראָום: אַ גענעטיק גרונט, שלי

קאָקקייַנע סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק פּאַטאַלאַדזשי, אָדער קרענק גערופֿן ניל Dingwall. ביי זייַן האַרץ - איז אַ אַנאַמאַלי פון דעם נערוועז סיסטעם אַז איז קעראַקטערייזד דורך צו פרי יידזשינג פון מענטשלעך דוואַרפיסם, הויט ליזשאַנז, ימפּערד זעאונג און געהער.

דעפיניציע

קאָקקייַנע סינדראָום - איז אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע נעוראָדעגענעראַטיווע קרענק, וואָס ערשיינט רעכט צו הילעל פון דנאַ פאַרריכטן מעקאַניזאַם. אַזאַ פּאַטיענץ זענען שוואַך, זיי זענען שפּירעוודיק צו ליכט ווייַל פון די וויסואַל אַנאַליזער פּאַטאַלאַדזשי זענען דיסאָרדערס פון דעם נערוועז סיסטעם, ווי געזונט ווי אַ דיוועלאַפּמענאַל דיסאָרדער פון איינער אָדער אַלע פון די ינערלעך אָרגאַנס. אַזאַ ענדערונגען זענען רעכט צו גיך און ברייט דערנידעריקונג ווייַס האַרט.

קינדער מיט דעם דיסאָרדער טענד צו לעבן וועגן צען יאר, אָבער זענען רעגיסטרירט זעלטן קאַסעס זיי דערגרייכן אַדאַלטכוד. ססיענטיסץ קענען ידענטיפיצירן וואָס ספּעציפיש ענדערונגען אין די גענעטיק מאַטעריאַל באמערקט אין דעם סינדראָום, אָבער די שייכות שעדיקן און קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס בלייבט אַ מיסטעריע.

געשיכטע פון דעם לערנען

קאָקקייַנע סינדראָום איז געהייסן נאָך די ענגליש דאָקטער וואס געלעבט אין די twentieth יאָרהונדערט, עדוואַרד קאָקקייַנע. ער ערשטער געפּלאָנטערט און דיסקרייבד די קרענק אין 1936. צען יאר שפּעטער געקומען אן אנדער פון זייַן ארטיקלען געטרייַ צו דעם פּאַטאַלאַדזשי.

זיין רגע נאָמען קרענק באקומען דורך די אַרבעט פון צוויי ווייבער: מאַריי דינגואָלל און קעטרין נילל, וואס ארויס זייַן אַבזערוויישאַנז פון צווילינג מיט סימפּטאָמס ענלעך צו די פּאַטיענץ קאָקקייַנע. דערצו, זיי געטראגן אויס פּאַראַלעל מיט איינער דעם אנדערן נאָסאָלאָגי - פּראָגעריאַ, וואָס זענען כאַראַקטעריסטיש ענלעך קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס.

סיבות

ווי קענען וויסנשאַפֿט דערקלערן די אויסזען פון אַזאַ חולאתן ווי קאָקקייַנע סינדראָמע? די סיבות ליגן אין זייַן דאַמידזשד לאָסי פון צוויי גענעס - קסאַ און קסב. זיי זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די ביניען פון די ענזימעס ינוואַלווד אין ריפּערינג דאַמידזשד דנאַ זייטלעך.

עס איז אַ טעאָריע לויט צו וואָס די חסרונות ווירקן די פאַרריכטן בלויז אַקטיוו גענעס בלויז. דעם ויסזאָגונג קענען זיין דערקלערט דורך די פאַקט אַז, טראָץ דעם הויך סענסיטיוויטי צו ווו ליכט, מענטשן מיט דעם קרענק טאָן ניט לייַדן פון הויט ראַק.

אַללאָקאַטע אויך געמישט Forms פון די קרענק, ווען די שעדיקן איז נאָך אין אַ לאָקוס HRW (ד אָדער ג). דעריבער צו דער הויפּט מאַניפעסטאַטיאָנס פון די סינדראָום דזשאָינס נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס.

פאָרעם

קאָקקייַנע ס סינדראָום, באזירט אויף די נאַטור און לאָוקאַלאַזיישאַן פון גענעס שאָדן קענען ווערן צעטיילט אין פיר טייפּס.

1. דער ערשטער טיפּ, אָדער קלאַסיש. עס קעראַקטערייזד מאָרפאָלאָגיקאַללי נאָרמאַל קינד געבורט. מאַניפעסטאַטיאָנס פון די קרענק דערשייַנען אין דער ערשטער ווייניק יאָרן פון לעבן. געהער און זעאונג דיטיריערייץ, ער הייבט צו לייַדן ערשטער פּעריפעראַל און דעמאָלט צענטראל נערוועז סיסטעם, רעכט אַרויף צו די אַטראָפי פון די סערעבראַל קאָרטעקס, כאָטש עס איז ניט ווי קריטיש ווי אין אנדערע Forms. מענטש דייז איידער ריטשינג די עלטער פון צוואַנציק.
2. די רגע טיפּ פון פּאַטאַלאַדזשי קענען זיין דיאַגנאָסעד ביי געבורט. נעאָנאַטאָלאָגיסט ריווילז אַ זייער שוואַך אַנטוויקלונג פון דעם נערוועז סיסטעם, דער אַוועק פון מאַנדאַטאָרי רעפלעקסעס און ריאַקשאַנז צו סטימיאַליי. קינדער געהרגעט אַרויף צו זיבן יאר. דעם פאָרעם איז אויך באקאנט ווי פּענאַ שאָקייר סינדראָום. פּאַטיענץ באמערקט פאַרקלענערן אין דעם קורס פון מיעלינאַטיאָן און קאַלסיפיקאַטיאָן פון דעם נערוועז סיסטעם.
3. די דריט טיפּ פון קרענק סימפּטאָמס זענען אַלע פיל וויקער, און זייער דעבוט עס שפּעטער ווי דער ערשטער אָדער רגע טיפּ. אין דערצו, מענטשן מיט דעם וואַריאַנט ליזשאַנז קענען בלייַבנ לעבן צו צייַטיקייַט.
4. אַ קאַמביינד קאָקקייַנע סינדראָום. די גענעטיק גרונט פון דעם צושטאַנד איז געפֿירט דורך די פאַקט אַז אין דערצו צו די שעדיקן פאַרריכטן ענזימעס, די קינד איז פאָרשטעלן קליניק קסעראָדערמאַ פּיגמענטאָסום.

קליניק

ווי קענען וויזשוואַלי ארויסגעוויזן סימפּטאָמאַטיקאַללי און קאָקקייַנע סינדראָום? QR ען פון קינדער קענען צו אַראָפּוואַרפן אין קלאַפּ זייער ימפּרעשאַנאַבאַל ווייבער, און ניט אַלע דאקטוירים זענען Free צו באַטראַכטן זיי. דער קינד סטונטעד ביז דוואַרפיסם ווייאַליישאַנז פון פּראַפּאָרשאַנז צווישן די טול און לימז. בלאַס הויט, זינט זונשייַן איז שעדלעך צו אַזאַ פּאַטיענץ, עס איז געגאנגען צו רינגקאַלז און פאָלדס דערשייַנען פרי היפּערפּיגמענטאַטיאָן, סקאַרס און אנדערע וואונדער פון יידזשינג. אין דער זעלביקער צייַט זיי זענען גענוג קעגנשטעליק צו הויך טעמפּעראַטורעס, בליסטערז און ברענט כמעט גאָר טעסטעד.

אויגן זענען גרויס, סאַנגקאַן, עס איז אַ הילעל פון רעכט צו דידזשענעראַטיוו ענדערונגען אין די רעטינאַ (אין די פאָרעם פון זאַלץ און פעפער) און אַפּטיק נערוו אַטראָפי. אין עטלעכע קאַסעס, מעגלעך דיטאַטשמאַנט פון די רעטינאַ ביי די פּעריפעריע. די יילידז זענען פֿאַרמאַכט ינקאָמפּלעטעלי. מעגלעך ניסטאַגמוס, דאס הייסט, ינוואַלאַנטערי אויג באַוועגונג פון זייַט צו זייַט אָדער שפּיץ צו דנאָ. אין דערצו, עס איז אָפֿט פּאַראַליסיס פון אַקאַמאַדיישאַן, ווען תלמידים טאָן ניט טוישן זייער דיאַמעטער. קינד וואס איז טויב און האט ירעגיאַלעראַטיז אין די ביניען פון קאַרטאַלאַדזש אויערן.

סערעבראַל אַ טייל פֿון דער שאַרבן איז שוואַך דעוועלאָפּעד, דער אויבערשטער קין איז מאַסיוו. די דזשוינץ זענען געגרינדעט פלעקסיאָן קאָנטראַקטורעס, און אנדערע נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס. דער קינד לאַגס הינטער אין גייסטיקער אנטוויקלונג.

דייאַגנאַסטיקס

מאָדערן מעדיצין קענען נישט ענטפֿערן די קשיא: וואס קאָקקייַנע סינדראָום אָפֿט מאַניפעסץ ווי אַ פונט מיוטיישאַן און פּרידיספּאַזישאַן צו עס קענען נאָר זיין, אויב די משפּחה האט שוין באגעגנט אַ ענלעך פּאַטאַלאַדזשי. אבער ווי אַ הערשן, די עלטערן פון אַ פּראָבאַנד זענען נישט אַווער פון אַזאַ פּרעסאַדענץ.

צו באַשטעטיקן די געטאן לאַבאָראַטאָריע און ינסטרומענטאַל דייאַגנאַסטיקס. דער גענעראַל אַנאַליסיס פון פּישעכץ קענען ווערן געזען נידעריק צופרידן פון פּראָטעין אין די בלוט וועט פאַרמינערן אין טהימיק האָרמאָנע פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די גראָוט און אַנטוויקלונג פון דעם קינד. רענטגענ-שטראַלן פון דער שאַרבן וועט זיין קענטיק קאַלסיפיקאַטיאָן אין דעם ענין פון די מאַרך.

פון שטודיום ניצן ספּעציפיש סוראַל נערוו ביאָפּסי, אין וואָס אַ הילעל איז דיטעקטיד די מיעלינאַטיאָן. אויף יריידייישאַן מיט אַלטראַווייאַליט פּאַציענט סעלז עס איז געוואקסן סענסיטיוויטי צו זייַן ווירקונג. די לערנען פון דנאַ און רנאַ אָפּזוך קורס נאָך שאָדן, קענען צושטעלן אַ קלירער בילד פון די קרענק.

פֿאַר פּערינאַטאַל דייאַגנאַסטיקס צונעמען נוצן פון פּקר צו דיטעקט פאַרדאָרבן סטראַקטשערז פון די דזשינאָום.

מאָרביד אַנאַטאָמי

עס איז אַ ספּעציפיש פּאַטאַלאַדזשי פון ינערלעך אָרגאַנס, וואָס קענען זיין באשלאסן אויף דער אָפּטיילונג פון קאָקקייַנע סינדראָום. די סיבות פון די ענדערונגען זענען פֿאַרבונדן מיט ימפּערד נוראַל רער אַנטוויקלונג אין וטעראָ און דער צעשטערונג פון די נערוועז סיסטעם נאָך געבורט.

פּאַטאַלאַדזשאַסט ביי אָטאַפּסי ריווילז אַ דיספּראַפּאָרשאַנאַטלי קליין מאַרך, וואָס זענען די כלים פון אַטהעראָסקלעראָטיק ליזשאַנז, ווי געזונט ווי טיקנינג פון די געוועבן רעכט צו דער ימפּרעגניישאַן פון די קאַלסיום קריסטאַלז און פיברין. האַלבקייַלעך דערשייַנען בלאָטטשי רעכט צו די ענדערונג פון קאָליר אויף די דעמיעלינאַטעד געביטן. אין די פּעריפעראַל נערוועז סיסטעם, ווי עס זענען קוואַליטעט ענדערונגען אין די פאָרעם פון קאַנדאַקשאַן דיסאָרדערס, פּאַטאַלאַדזשיקאַל גליאַ צעל ספּראַוטינג.

באַהאַנדלונג

ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר דעם גרופּע פון פּאַטיענץ האט ניט געווען דעוועלאָפּעד. אין סדר צו ויסמייַדן בעת אַ קינד מיט אַ ענלעך פּאַטאַלאַדזשי, קאַפּאַלז וואס האָבן ריזיקירן סיבות זאָל אַנדערגאָו גענעטיק קאַונסלינג איידער שוואַנגערשאַפט. אין דערצו, עס איז מעגלעך אין דער ערשטער דרייַ חדשים פון דזשעסטיישאַן צו טאָן אַמניאָסענטעסיס צו זיין דווקא זיכער פון די בעיבי 'ס געזונט.

עס ס גענוג צו ירראַדיאַטע סעלז געפֿונען אין די אַמניאָטיק פליסיק, די דאָזע פון אַלטראַווייאַליט ראַדיאַציע. אויב די לאַבאָראַטאָריע דיטעקץ יבעריק סענסיטיוויטי און געשפּרייט פון די אָפּזוך צייַט, עס איז זאָגן אין טויווע פון קאָקקייַנע סינדראָום.