הורלער ס סינדראָום: ז, באַהאַנדלונג און בילד

מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס - דער פּראָסט נאָמען פון אַ נומער פון זעלטן חולאתן אַז זענען גענעטיק אין אָנהייב. פּאַטאַלאַדזשי דעוועלאָפּס רעכט צו פֿעלן פון אין דעם גוף פון זיכער ענזימעס אַז העלפן ברעכן אַראָפּ פאַץ און קאַרבאָוכיידרייץ אין פּשוט מאַלאַקיולז. דעם אַרטיקל באהאנדלט מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס טיפּ 1 - הורלער סינדראָום.

סיבות

די קרענק איז געווען ינכעראַטיד אין אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע שטייגער. עס דעוועלאָפּס רעכט צו אַנאַמאַליז פון מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידעס וועקסל.

פּאַטהאָגענעסיס

מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס דערציילט צו אַזוי-גערופֿן ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש חולאתן. ווי אַ רעזולטאַט פון דעפיסיענסי פון ליסאָסאָמאַל ענזימעס איז שווער קאַטאַבאָליסם פון גליקאָסאַמינאָגליקאַנס. זיי אָנקלייַבן אין די געוועבן און אָרגאַנס, דיסראַפּטינג די גוף און זייַן סיסטעמס. אין דער ערשטער אָרט עס איז דער סקעלעט פון באַזיגן און דילייד גשמיות אַנטוויקלונג.

פונדרויסנדיק וואונדער און סימפּטאָמס

סימפּטאָמס פון די קרענק זענען ארויסגעוויזן אין די פאָרעם פון ביין חסרונות, קאַנעקטיוו, קאַרטילאַגינאָוס געוועבן. דער הויפּט שטריך - גראָוט ריטאַרדיישאַן. דעם סימפּטאָם קענען זיין דיטעקטאַד איידער די אנדערע, יוזשאַוואַלי דורך דעם סוף פון דער ערשטער יאָר פון לעבן, עס ווערט קלאָר אַז די קינד איז סטונטעד.

מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס אויך מעגלעך צו יבערנעמען, געזען פּראָסט פּנים פֿעיִקייטן. אין פּאַטיענץ מיט גרויס צונג, גיפּערטעלאָזירם (צו פיל דיסטאַנסע צווישן די פּערד אָרגאַנס, אין דעם פאַל צווישן די אויגן), דעפאָרמעד אויערן, שטערן אָווערהאַנגס, קערווד ציין.

סימפּטאָמס אַרייַננעמען מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס טהאָראַקס דעפאָרמאַטיאָן, אויסגעדריקט קיפאָסיס פון די טהאָראַקאָלומבאַר רוקנביין. אין קאַנדאַקטינג X- שטראַלן קענען זיין דיטעקטאַד צו פרי אָססיפיקאַטיאָן אָקסיפּיטאָ-פּאַריעטאַל סוטשער אָססיפיקאַטיאָן דיסאָרדערס אָן נוקלייי.

אין רובֿ קאַסעס, די קרענק איז באגלייט דורך באגרענעצט מאָביליטי פון די דזשוינץ, אַבדאָמינאַל הערניאַס, העפּאַטאָספּלענאָמעגאַלי (ינלאַרדזשמאַנט פון די לעבער און מילץ רעכט צו פּאַטאַלאַדזשיקאַל פּראַסעסאַז אַז געשען ווי אַ רעזולטאַט פון די קרענק).

אויף דעם טייל פון נעוראָלאָגי אנגעצייכנט מאָטאָר ריטאַרדיישאַן און היפּאָטאָניאַ. אויך, ווען עס איז אַ וויקאַנינג פון מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס געהער און אַ פאַרקלענערן פון סייכל ביז שטרענג דימענשיאַ. רעכט צו ינערלעך אָרגאַנס פּראָגרעסיוו סיסטעמיק סקעלעטאַל ליזשאַנז אויך אונטערטעניק צו דיסטערבאַנסיז אין וועריינג דיגריז.

טייפּס פון מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס

עס זענען עטלעכע טייפּס פון חולאתן אַז אַנדערש זייַן שטרענגקייַט פון ביין ענדערונגען און דיסאָרדערס פון די פּסיכיק:

• איך - הורלער סינדראָום.
• וו - גונטער סינדראָום (הונטער).
• ווו - סאַנפיליפּפּאָ סינדראָום.
• יוו - מאָרקוויאָ סינדראָמע.
• PE - מאַראָטאָ סינדראָום - לאַמי.
• V וו - סלי סינדראָום.

די אָפּטייל אין די מעדעצינישע פּראַקטאַסאַז פון פאַרשידן לענדער קען אַנדערש. אין טיפּ וו יוזשאַוואַלי ייסאַלייטאַד סטשעיע סינדראָום. די אמעריקאנער קהל איז קראַנק מוקאָפּאָליסאַרידאָזאַמי צעטיילט דורך די שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס פון דער ערשטער טיפּ, און עס זענען דרייַ פענאָטיפּעס: הורלער סינדראָום, סטשעיע סינדראָום, און ינטערמידייט צווישן הורלער סינדראָום - שייע (כולל הורלער כאַרדאַסט, שייע - די יזיאַסט).

הורלער סינדראָום

דעם פאָרעם אַקערז מער אָפט ווי אנדערע, און האט שוין דיסקרייבד ביז אַהער אנדערע סינדראָמעס. אין נאך, די קליניש בילד פון די מערסט פאַרביק און טיפּיש פון אַלע טייפּס פון מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס.

הורלער ס סינדראָום איז געפֿירט דורך אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע ירושה. דעם טיפּ פון קרענק איז קעראַקטערייזד דורך אַ זייער גיך פּראָגרעס. טראָץ דער פאַקט אַז דער ערשטער טיפּ איז ענלעך צו דער רגע מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס (גונטהער, אָדער הונטער), איז אַ קאָמפּלעקס קרענק. פֿאַר דער ערשטער מאָל דעם פאָרעם איז געווען דיסקרייבד אין 1919 דורך גערטרוד הורלער (און דערפֿאַר די ריכטיק נאָמען - הורלער סינדראָום, הורלער ניט). די אָפטקייַט פון פּאַסירונג - איינער פאַל פון 20-25 טויזנט מענטשן, און אין רובֿ קאַסעס די עלטערן פון די אַפפעקטעד קינד זענען שייך דורך בלוט. אזוי אויב איר זענען דיאַגנאָסעד מיט "הורלער סינדראָום", די סיבות דאַרפֿן צו קוקן אין די גענעטיק מדרגה. סימפּטאָמס דערשייַנען כּמעט תיכף נאָך געבורט, און צו די צוויי-יאָר קליניש בילד שוין גאָר אויסגעדריקט.

הורלער ס סינדראָום - אַ קלאַסיש מאַניפעסטאַטיאָן פון די קרענק. ווי די קרענק סלאָוז אַראָפּ גראָוט, אנגעוויזן דעם קלאָר אָופּאַסאַטי פון די קאָרניאַ, די נאַסאַל בלוט כלים לויפן. אין דעם פאָרעם פון די קרענק אין די רענטגענ-שטראַל קענען זיין דיטעקטאַד יקספּאַנשאַן סעלאַ, פעץ און געשפּרייט פון לאַנג ביינער, ווערטעבראַל היפּאָפּלאַסיאַ, און שאַרפּנאַס פון די לאַמבאַר געגנט (אַזוי גערופֿן פיש ווערטאַבריי), די ווערטעבראַל זייַל דעפאָרמאַטיאָן (פּאַטיענץ לייַדן טהאָראַקאָלומבאַר רוקנביין קיפאָסיס און לאָרדאָסיס). נעמען פּאַטאַלאַדזשי פון די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם - קלאָגד קאָראַנערי אַרטעריעס בייַטן וואַלווז, מיאָקאַרדיום, ענדאָקאַרדיום, די האַרץ וואקסט אין גרייס.

אנגעצייכנט הידראָסעפאַלוס, די גרונט פון וואָס זענען דיפּאַזאַץ פון מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידעס אין די מענינגעס. Defined פאָסי פון דעמיעלינאַטיאָן. מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידעס אויך דיפּאַזאַטאַד אין די לעבער, מילץ, רענאַל טובולאַר עפּיטהעליום; רעטינאַ, סקלעראַ, קאָרניאַ פון די אויג; נערוו סעלז, קאַרטאַלאַדזש.

קינדער זענען געבוירן מיט אַ קוואַליטעט אויסזען - זיי האָבן אַ זייער מאָדנע, פּראָסט פּנים פֿעיִקייטן, וואָס איז וואָס אן אנדער נאָמען מוקאָפּאָליסאַהאַראָידאָזאָוו - גאַרגאָיליזם (פון די וואָרט "גאַרגוילע" - אַ פאַנטאַסטיש פיגור מיט ומגעוויינטלעך פּנים פֿעיִקייטן), כולל די אַזוי-גערופֿן, און הורלער סינדראָום. QR ען, וואָס ווייַזן די פּאַטיענץ קלאר אילוסטרירן די טשודנע דיסטאָרשאַן פון פּנים פֿעיִקייטן קינד. די קינדער געביטן דעם שאַרבן - עס נעמט די פאָרעם פון די שפּראַך פון די שיפל, עס איז אַ אַזוי-גערופֿן סקאַפאָסעפאַלי, סאַנגקאַן נאָז, דיק ליפּן, גרויס צונג, אַראָפאַנג שטערן, קורץ האַלדז און אַ קוואַליטעט מינע. אָוטוואַרדלי, עס טאַקע קוקט ווי די וועג ויסמאָלן מיטאַלאַדזשיקאַל גאַרגוילעס.

אויך, זיי האָבן פאַרקירצט די קאַסטן, דער נידעריקער ריבס אַרויסשטעקן, עס זענען וואונדער פון קיפאָסיס, די דזשוינץ (ספּעציעל די Fingers און עלבאָוז) זענען ינאַקטיוו, קען זיין ינגוינאַל און אַמביליקאַל בראָך. ניילז קענען קריגן די מין פון היטן ברילן, האָר ווערט שווער און טרוקן, די קול - נידעריק און כאַסקי. געלעגנהייַט פון געהער אָנווער אָדער אַפֿילו דעאַפנעסס. פּאַטיענץ אָפֿט לייַדן פון צאָן פאַרפוילן, וואָס ז הורלער סינדראָום.

סימפּטאָמס אַרייַננעמען חולאתן פון די רעספּעראַטאָרי סיסטעם, ווייַל דעם בעיבי איז ברידינג דורך מויל, ער ארויס אַדענאָידס, עס איז פּראָנע צו וויראַל ינפעקטיאָנס. איבער צייַט, ער דעוועלאָפּעד קוואַליטעט פון מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס פּראָבלעמס מיט די לעבער און מילץ (רעכט צו געוואקסן מאָגן), דימענשיאַ.

גראָוט בלייבט אַנדערסייזד. רעכט צו פאַלש סטאַטשער און דעפאָרמיטיעס פון דעם רוקנביין, פּאַטיענץ גיין אויף בענט לעגס, אויף טיפּטאָע.

הורלער סינדראָום האָבן פּראָגרעסיוו מאַליגנאַנט כאַראַקטער, אַזוי פּאַטיענץ דיסאַביליטי אַקערז גאָר געשווינד. פילע טאָן ניט בלייַבנ לעבן אַפֿילו 10 יאר.

דייאַגנאַסטיקס

דער פּאַציענט מוזן אָנפירן די קליניש, ראַדיאָלאָגיקאַל, בייאָוקעמיקאַל, גענעאַלאָגיקאַל און מאָלעקולאַר גענעטיק שטודיום. דיאַגנאָסיס איז געמאכט אויף קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס פון קרענק, באזירט אויף X-Ray שטודיום און אַנאַליסיס פון פּישעכץ, וואָס איז באשלאסן דורך ענזיים טעטיקייט און יקסקרישאַן פון גליקאָסאַמינאָגליקאַנס.

באַהאַנדלונג פון מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס

אויב אַ פּאַציענט איז דיאַגנאָסעד "הורלער סינדראָום" באַהאַנדלונג ינוואַלווז מער סימפּטאַמאַטיק. דער פּאַציענט איז באמערקט אין קאָמפּלעקס אָרטאַפּידיק, כירורג, פּידיאַטרישאַן, אָטאָלאַרינגאָלאָגיסט, אַ נעוראָסורגעאָן, נעוראָלאָגיסט און אָפטהאַלמאָלאָגיסט. פּאַטיענץ אַנדערווענט אָרטאַפּידיק קערעקשאַן פון דיסאָרדערס פון די מוסקולאָסקעלעטאַל סיסטעם, אַראָפּנעמען די קילע באהאנדלט אָפט געפּלאָנטערט אין די פּאַטיענץ וויראַל חולאתן, געהער אָנווער, אָטיטיס, סינוסיטיס. אויך Falls אונטער די השגחה פון די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם.

געניצט כאָרמאָונאַל דרוגס אַז טעמפּערעראַלי פֿאַרבעסערן די צושטאַנד פון די פּאַציענט:

• גלוקאָקאָרטיקאָידס,
• קאָרטיקאָטראָפּין,
• טירעאָידין.

אין דערצו, דער פּאַציענט ווייזט וויטאַמין א, דעקסטראַן 70, וואָס טעמפּערעראַלי פֿאַרבעסערן די צושטאַנד פון די פּאַציענט. קורץ-טערמין פֿאַרבעסערונג גיט בלוט פּלאַזמע טראַנספוסיאָן פּרעפּעריישאַנז.

הורלער סינדראָום ווען דער פּאַציענט קענען זיין אַסיינד צו פיסיאָטהעראַפּי: עלעקטראָפאָרעסיס לידאַזי אויף די געגנט פון די אַפפעקטעד דזשוינץ, לאַזער פּאַנגקשער, מאַגנעטיק טעראַפּיע, פּאַראַפפין באַטס. אויך, פּאַטיענץ זענען ינקעראַדזשד צו דינגען אין גשמיות טעראַפּיע, עקסערסייזיז וואָס ווירקן די דזשוינץ און רוקנביין. גוט רעזולטאַטן אָפֿט גיט מאַסאַזש.

זינט הורלער סינדראָום פּאַטיענץ סאַסעפּטאַבאַל צו רעספּעראַטאָרי קרענק, מוזן זיין בייַצייַטיק געטאן סאַנאַטיאָן ינפעקציע פאָסי אין די מויל און נאַסאָפאַרינקס.

פֿאַר די באַהאַנדלונג פון מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס טיפּ 1 אָפֿט געטאן כירורגיע - קאָרנעאַל טראַנזפּלאַנטיישאַן און קערעקשאַן פון וואַלווולאַר האַרץ קרענק און נערוו ענטראַפּמענט. אין אינטערנאַציאָנאַלע פיר, אין דערצו צו סימפּטאַמאַטיק באַהאַנדלונג דרוגס, פיסיאָטהעראַפּי אָדער כירורגיע נוצן פון ענזיים טעראַפּיע און סטעם צעל טראַנזפּלאַנטיישאַן.

אויב נייטיק, דער פּאַציענט איז געטראגן גריזשעיססעטשענייאַ, אַדענאָידעקטאָמי, אַנטיגלאַוקאָמאַטאָוס אָפּעראַציע, טראַטשעאָסטאָמי, פּראַסטעטיק לענד דזשוינץ, הידראָסעפאַלוס יבערשליסן, אאז"ו ו ..

דערוואַרטונג

די פאָרויסזאָגן איז ונפאַוואָראַבלע פֿאַר הורלער סינדראָום און אנדערע Forms וואָס האָבן מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס. הורלער סינדראָום איז קעראַקטערייזד דורך די גרעסטע פאַרצווייפלונג. סקעלעטאַל ענדערונגען פון יאָר צו יאָר פאַרגרעסערן, ווי אַ רעזולטאַט פון די אָרגאַנס און סיסטעמען זענען אונטער צו מער באַטייַטיק ווייאַליישאַנז. אויב אַ קינד דיעס פון לונגענ-אָנצינדונג אין אַ פרי עלטער, דורך 7-12 יאָרן עס איז אָפענטיק פֿיזיש און מענטאַלי פאַרקריפּלט. צו יוגנט לעבן אַפּאַראַט.

פאַרהיטונג

פאַרמייַדן די קרענק איז אוממעגלעך. אבער איר קענען דעטעקט עס בייַ אַ פרי בינע - ווען פּרינייטאַל דיאַגנאָסיס. צו טאָן דאָס, אַ אַנאַליסיס פון אַמניאָטיק סעלז פֿאַר ענזיים דעפיסיענסי (אין די פאַל פון אַ positive אַוטקאַם פון די שוואַנגערשאַפט אַ אַבאָרשאַן איז רעקאַמענדיד).

רעכט צו פרי דיאַגנאָסיס און בייַצייַטיק באַהאַנדלונג וואָס דעוועלאָפּעד ספּיינאַל שנור קאַמפּרעשאַן קענען ויסמייַדן שטענדיק שעדיקן צו די נערוועס. אַבליגאַטאָרי אין מעדיציניש און גענעטיק קאַונסלינג פֿאַר פאַרהיטונג.

באַהאַנדלונג פאָרעקאַסץ

טראָץ די שוועריקייטן אין טערמינען פון די באַהאַנדלונג פון הורלער סינדראָום, אין די לעצטע 20 יאר אין פילע דעוועלאָפּעד לענדער, אַ ביין מאַרך טראַנספּלאַנט, וואָס באטייטיק ימפּרוווז די קוואַליטעט פון לעבן פון פּאַטיענץ. מער ווי 10 יאר געניצט דרוגס פאַרבייַט טעראַפּיע פֿאַר די באַהאַנדלונג פון אַלע Forms פון מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס נישט נוראַלאַדזשיקאַל.