באַפעלקערונג און סטאַטיסטיש אופֿן פון פאָרשונג. אַז די לערנען פון דזשאַנעטיקס פון באַפעלקערונג-סטאַטיסטיש אופֿן?

פּאַטערנז פון ירושה פון פאַרשידענע טרייץ אין די מענטשלעך גוף יקספּלאָרז די צווייַג פון ביאָלאָגי - מענטש דזשאַנעטיקס. עס איז ענג שייך צו די פיסיאָלאָגי, מעדיצין, די סוויווע און איז דיזיינד צו סאָלווע די פּראָבלעמס פון דיטעקשאַן און פרי דיאַגנאָסיס פון פּאַטאַלאַדזשיז, געפֿירט דורך אַבערראַטיאָנס אין די דזשין בעקן פון מענטש פּאַפּיאַליישאַנז - טשראָמאָסאָמאַל, גענעטיק און גענאָמיק מיוטיישאַנז. באַפעלקערונג און סטאַטיסטיש אופֿן איז איינער פון די מערסט פּראָווען פאָרעם פון דיטעקשאַן און פּראָגנאָז פון סינדראָמעס - יערושעדיק מענטשלעך חולאתן, לערנען עס און וועט זיין געטרייַ צו דעם אַרטיקל.

פֿעיִקייטן פון די אַפּלאַקיישאַן אופֿן

מעדיקאַל גענעטיקס אין זייַן אַרבעט ריזאָרטיד צו פאַרשידן Forms פון מענטשלעך כראָמאָסאָם פאָרשונג אַפּאַראַט, צייכענונג דאַטן פון די פּינטלעך חכמות, סטאַטיסטיק און קליניש מעדיצין. עס איז קיין צופאַל די טעאָרעטיש יקער פון באַפעלקערונג דזשאַנעטיקס און זייַן געזעצן זענען פאָרמולאַטעד מיט די הילף פון מאַטאַמאַטיקאַל אַנאַליסיס. באַפעלקערונג-סטאַטיסטיש אופֿן איז געניצט ניט בלויז צו ידענטיפיצירן גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז, אָבער אויך צו באַשטימען די אָפטקייַט פון פּאַסירונג פון גענעס כאַרבערינג די דיסאָרדערס ווי אַ האָמאָזיגאָוס רעסעססיווע צושטאַנד, און (מער געוויינטלעך), העטעראָזיגאָוס ניט באַשייַמפּערלעך די פענאָטיפּיק פאָרעם.

דער באַגריף פון באַפעלקערונג

צו ינסטאַלירן די מאַטאַמאַטיקאַל פּאַטערנז פון פאַרשפּרייטונג פון ספּעציפיש יערושעדיק טרייץ אין די דזשין בעקן, דזשאַנעטיקס ריזאָרטיד צו דער באַגריף פון דער מענטש באַפעלקערונג. וואָס מעטהאָדס זענען רובֿ אין מאָנען דורך מאָדערן וויסנשאַפֿט צו לערנען עס? וואָס זענען די דרייַ רובֿ וויכטיק:

1. פּאָפּולאַטיאָן-סטאַטיסטיש אופֿן.

2. גענעאַלאָגיקאַל.

3. צווילינג.

אונטער די דזשין בעקן פֿאַרשטיין גענאָטיפּעס פון אַלע מענטשן לעבעדיק אין אַ געגעבן אָרט. דעם קען זיין דער באַפעלקערונג פון אַ גאַנץ לאַנד, אַ באַזונדער לאַנד אָדער מענטש גרופּע אַז לעבן גענוג אין יסאָלאַטיאָן, למשל, רעזידאַנץ פון דעם דאָרף פאַרפאַלן אין די בערג פון Afghanistan אָדער דעם שבט אין דער אַמאַזאָן דזשאַנגגאַל.

די גענאָטיפּיק כאראקטעריסטיק פון די באַפעלקערונג גייט אריין די שטעלן פון אַלע גענעס און פונדרויסנדיק וואונדער פון זייַן מענטשן. באַפעלקערונג און סטאַטיסטיש אופֿן פון פאָרשונג געווענדט צו דער לערנען פון ביידע ספּאָראַדיש אַבנאָרמאַלאַטיז און יענע וואָס האָבן אַ בוילעט גענעאַלאָגיקאַל פאָרעם פון אַרויסווייַזן.

דער ערשטער גרופּע אַקערז ווי אַ רעזולטאַט פון סיטשויישאַנאַל טעראַטאָגענס. די אנדערע גרופּע כולל אַ ברייט רשימה פון אַנאַמאַליז, וואָס זענען סיסטאַמאַטיקלי רעקאָרדעד אין אַ באַזונדער משפּחה, פאָלק, נאַציאָנאַליטעט, פֿאַר אַ גענוג לאַנג צייַט פון צייַט. לעמאָשל, פּאָלידאַקטילי, בלינדקייט, העמאָפיליאַ. צו לערנען די מעקאַניזאַם פון טראַנסמיסיע פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל יערושעדיק טרייץ קאַנטראָולינג די חולאתן פּאָפּולדזשאַציאָננאָ געניצט סטאַטיסטיש אופֿן.

סיבות ווירקן די אויסזען פון קרענק מיט גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן

מעדיצין מולטיפאַקטאָריאַל נאַטור פּרוווד (ביידע גענעטיק און ינווייראַנמענאַל) פּאַטאַלאַדזשיז אַז באַשייַמפּערלעך זיך אין אַ נומער פון עטלעכע מענטשלעך דורות. גענעטיק אַנאַליסיס פון כייפּערטענשאַן, טיפּ איך צוקערקרענק, אַזמאַ, סטשיזאָפרעניאַ און אנדערע חולאתן מיט יערושעדיק פּרידיספּאַזישאַן ריקווייערז אַ לערנען פון טויזנטער פון פּעדיגרעעס.

אין יעדער פאַל פּאָפּולדזשאַציאָננאָ סטאַטיסטיש דזשאַנעטיקס אופֿן איז ביכולת צו דיטעקט די מדרגה פון מענטש גרופּע ריאַקשאַנז פון די ווירקונג פון ינווייראַנמענאַל סיבות (ראַדיאַציע מיקראָעלעמענט זאַץ פון טרינקט וואַסער, קלימאַט) און באַשליסן ווי פילע גענעס עס איז Defined.

זענען מענטשלעך חולאתן פֿאַרבונדן מיט גענעטיק העטעראָגענעיטי פון די באַפעלקערונג

וואָס רעזולטאטן גיט אַ קאָמפּאַראַטיווע אַנאַליז פון די פאַרשידענע עטניק גרופּעס לעבעדיק אין דער זעלביקער ינווייראַנמענאַל באדינגונגען? אַנדערש זייַן אין ענטפער צו אַזאַ פּאַפּיאַליישאַנז ענלעך אַביאָטיק סיבות איז דערווייַז פון זייער גענעטיק העטעראָגענעיטי.

קליניש, משפּחה און באַפעלקערונג סטאַטיסטיש אופֿן פֿאַר דעם לערנען פון מענטש דזשאַנעטיקס האָבן געוויזן אַז די מדרגה פון מאַניפעסטאַטיאָן פון קרענק אין משפּחות איז פאַרגלייַכלעך צו זייַן אָפטקייַט פון פּאַסירונג אין די באַפעלקערונג. זיי זענען געניצט אין דעם לערנען פון גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן רומאַטיזאַם, אַלערדזשיז, ווי ווויל ווי אין קליניש שטודיום פון די באַפעלקערונג אַפפעקטעד דורך מולטיפאַקטאָריאַל חולאתן: קייפל סקלעראָז, אַלזשעימער ס, אָטיזאַם.

מאַטאַמאַטיקאַל טערעץ פון ירושה

איידער קאַנסידערינג די באַזונדער דזשאַנעטיקס פון מענטש פּאַפּיאַליישאַנז, מיר לערנען זייַן טעאָרעטיש ראַם דערלאנגט אין די פאָרעם פון אַ מאַטאַמאַטיקאַל געזעץ. זייַן עסאַנס איז ווי גייט: די אָפטקייַט פון גענאָטיפּעס לויט צו קיין פון די גענעס קענען זיין קאַלקיאַלייטיד ניצן די יקווייזשאַן פון די קוואַדראַט סאַכאַקל פון צוויי נומערן. אָבער, דעם באַפעלקערונג מוזן זיין גענוג גרויס, עס קענען ניט זיין גענעטיק DRIFT און נאַטירלעך סעלעקציע פאָרסעס און מייטינג פאַלן ספּאַנטייניאַסלי.

אַפּלייינג באַפעלקערונג-סטאַטיסטיש אופֿן פֿאַר געלערנט מענטש דזשאַנעטיקס און די רעזולטאטן פון קליניש אַבזערוויישאַנז, עס איז מעגלעך צו פאָרויסזאָגן די אָפטקייַט פון פענאָטיפּיק אויסדרוק פון דעפעקטיווע גענעס, און די ליקעליהאָאָד פון בעת אַ קינד מיט אַ פּאַטאַלאַדזשי.

ווי צו רעכענען די מאַשמאָעס פון קרענק

דאָ איז אַ בייַשפּיל פון ירושה פון פענילקעטאָנוריאַ - גענעטיק חולאתן, וואָס איז באזירט אויף אַ ייַנטיילונג הילעל יקערדיק אַמינאָ זויער פענילאַלאַנינע. אין פּאַפּיאַליישאַנז פון European בירגערס אַבנאָרמאַל דזשין פּאַסירונג אָפטקייַט ו איז 1: 10,000 פּאַטיענץ זענען האָמאָזיגאָוס רעסעססיווע גענאָטיפּע FF.

ניצן די קייפּאַבילאַטיז באַפעלקערונג-סטאַטיסטיש אופֿן, און מאַטאַמאַטיקאַל חשבונות, עס איז מעגלעך צו שטעלן די אָפטקייַט פון אַבנאָרמאַל דזשין. עס איז גלייַך צו 0.01. דעמאָלט דער מאַשמאָעס פון טרייט אויסגעדריקט אין די פענאָטיפּע, איז 0.99. בכן, די קעריערז פון אַ רעסעססיווע דזשין, ווייל דער גענאָטיפּע FF, קאַנסטאַטוט 0.02. אַז איז, אין דעם באַפעלקערונג בעערעך 2% פון מענטשן האָבן לעבעדיק אין זייער גענאָטיפּע רעסעססיווע דזשין פֿאַר פענילקעטאָנוריאַ.

ווי מיר זען, די באַפעלקערונג-סטאַטיסטיש אופֿן געניצט צו רעכענען די אָפטקייַט פּאַנמיקטיק באַפעלקערונג גענעס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר אויסדרוק פון יערושעדיק פּאַטאַלאַדזשיז.

פֿעיִקייטן פון מענטש פּאַפּיאַליישאַנז

די עוואָלוציע פון מענטש ציוויליזאַציע, מאָלדינג אַ בייאַלאַדזשיקאַל טאַקסאָן, קענען זיין רעפּריזענטיד ווי די אַנטוויקלונג פון יחיד קהילות, אַ לאַנג צייַט פון צייַט לעבעדיק אין אַ סביבה ענלעך באדינגונגען. זיי אַרייַננעמען ענלעך קלימאַטאָגעאָגראַפיק פּאַראַמעטערס, אַ איין וועג פון עסן, פּראָסט פּאַטאַדזשאַנז.

אַלע דעם קאַנטריביוטיד צו די קאַנסאַלאַדיישאַן אין די דזשין בעקן פון פּאַפּיאַליישאַנז פון גרופּעס פון נאָרמאַל אַללעלעס און פּערז אין די פרי סטאַגעס פון אַנטהראָפּאָגענעסיס איז געווען די יקער פֿאַר די קאַמף פון יערושעדיק טייפּס פון ווערייישאַן און נאַטירלעך סעלעקציע.

אַז די לערנען פון דזשאַנעטיקס פון באַפעלקערונג און סטאַטיסטיש מעטהאָדס איצט? ערשטער פון אַלע, עס ס ווירקונג אויף די מענטשלעך דזשינאָום געצווונגען יסאָלאַטיאָן פון ענג פֿאַרבונדענע מערידזשיז, ינווייראַנמענאַל דערנידעריקונג. זיי האבן צו די דזשין בעקן פון מענטשהייַט ווייד אַראָפּ דורך אַבנאָרמאַל גענעס און געפֿירט די שאַפונג פון מעדיציניש-גענעטיק באַראַטונג פון אַ ברייט נעץ דיזיינד צו ידענטיפיצירן גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן צו די מאַניפעסטאַטיאָן פון פאַרשידן חולאתן.