העריטאַבלע מענטשלעך קרענק. רשימה. די מערסט פּראָסט און געפערלעך חולאתן

אין די אָנהייב פון די 21 יאָרהונדערט, עס זענען מער ווי 6 טויזנט. קינדס פון יערושעדיק חולאתן. איצט, אין פילע אינסטיטוציעס איבער דער וועלט זענען געלערנט יערושעדיק חולאתן פון מענטש, וואָס רשימה איז ריזיק.

די זכר באַפעלקערונג האט מער גענעטיק חסרונות און זענען ווייניקער מסתּמא צו פאַרשטיין אַ געזונט קינד. בשעת די סיבות זענען נישט קלאָר אַלע פּאַטערנז פון מאַלפאָרמאַטיאָנס, אָבער מיר קענען יבערנעמען אַז אין די ווייַטער 100-200 יאָרן, וויסנשאַפֿט האט צו קאָפּע מיט די ישוז.

וואָס איז אַ גענעטיק קרענק? קלאַסיפֿיקאַציע

דזשאַנעטיקס ווי אַ וויסנשאַפֿט אנגעהויבן זייַן נסיעה אין 1900 מיט דעם לערנען. גענעטיק חולאתן זענען די וואס זענען פֿאַרבונדן מיט אַבנאָרמאַלאַטיז אין די גענעטיק סטרוקטור פון מענטש. דעוויאַטיאָנס קען פּאַסירן אין איין דזשין אָדער אַ ביסל.

יערושעדיק חולאתן:

1. אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט.
2. אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע.
3. געשלעכט-לינגקט.
4. טשראָמאָסאָמאַל חולאתן.

די מאַשמאָעס פון אַ קינד 'ס קראַנקייַט מיט אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט דיווייישאַן - 50%. ווען אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע - 25%. קרענק, געשלעכט-לינגקט, זענען די אָנעס אַז קאַריז אַ דאַמידזשד רענטגענ כראָמאָסאָם.

נאַסלעדסטוועננניע קרענק

דאָ זענען עטלעכע יגזאַמפּאַלז פון חולאתן, לויט צו ווישעאָזוווטשעננוי גריידינג. אזוי, צו די דאָמינאַנט-רעסעססיווע חולאתן אַרייַננעמען:

• מאַרפאַן סינדראָום.
• פּעריאָדיש פּאַראַליסיס.
• טהאַלאַססעמיאַ.
• אָלברייט ס קרענק.
• . אָטאָסקלעראָסיס.

רעסעססיווע:

• פענילקעטאָנוריאַ.
• יטשטהיאָסיס.
• אנדערע.

געשלעכט-לינגקט חולאתן:

• העמאָפיליאַ.
• מאַסקיאַלער דיסטראָפי.
• פאַרבען קרענק.

אויך אין די געהער טשראָמאָסאָמאַל יערושעדיק מענטשלעך חולאתן. רשימה פון טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז ווייַטערדיק:

• שערעשעווסקאָגאָ-טורנער סינדראָום.
• קלינעפעלטער סינדראָום.
• קאַץ ס וויינען סינדראָום.
• אַראָפּ ס סינדראָום.

דורך פּאָליגעניק חולאתן אַרייַננעמען:

• דיסלאָוקיישאַן פון די לענד (קאַנדזשענאַטאַל).
• האַרץ חסרונות.
• סטשיזאָפרעניאַ.
• שפּאַלט ליפּ און גומען.

די מערסט פּראָסט גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטי - סינדאַקטילי. דאס הייסט Fusion פון די Fingers. סינדאַקטילי - אַ הילעל פון די מערסט ומשעדלעך און באהאנדלט דורך כירורגיע. אָבער, דעם דיווייישאַן איז באגלייט דורך אנדערע מער שטרענג סינדראָמעס.

וואָס חולאתן זענען רובֿ געפערלעך

צווישן די חולאתן ליסטעד קענען ויסטיילן די מערסט געפערלעך מענטש יערושעדיק חולאתן. רשימה זיי באשטייט פון די טייפּס פון אַנאַמאַליז, ווו טשראָמאָסאָמאַל טריסאָמי אַקערז אָדער פּאָליסאָמעס, אַז איז, ווען אָנשטאָט פון אַ פּאָר פון טשראָמאָסאָמעס איז באמערקט די בייַזייַן פון 3, 4, 5 אָדער מער. כראָמאָסאָם 1 איז געפֿונען און אַנשטאָט 2. כל די דיווייישאַנז זענען רעכט צו הילעל פון צעל אָפּטייל.

די מערסט געפערלעך פון מענטשלעך יערושעדיק דיסאָרדערס:

• עדוואַרדס 'סינדראָום.
• ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַמיאָטראָפי.
• פּאַטאַו סינדראָום.
• קאַנאַוואַן קרענק.
• העמאָפיליאַ.
• אנדערע חולאתן.

ווייַל פון די ווייאַליישאַנז, די קינד לעבן אַ יאָר אָדער צוויי. אין עטלעכע קאַסעס, די דיווייישאַנז זענען נישט אַזוי ערנסט און דער קינד קענען לעבן אַרויף צו 7, 8 אָדער אַפֿילו 14 יאר.

אַראָפּ ס סינדראָום

אַראָפּ סינדראָום איז געווען ינכעראַטיד, אויב איינער אָדער ביידע עלטערן זענען קאַריערז פון די דעפעקטיווע כראָמאָסאָם. מער ספּעסיפיקאַללי, די סינדראָום איז פֿאַרבונדן מיט טריסאָמי 21 טשראָמאָסאָמעס (עם. י 21 כראָמאָסאָם 3 אַנשטאָט פון 2). קינדער מיט אַראָפּ סינדראָום האָבן אַ סקווינט, די קנייטש אין די האַלדז, די אַבנאָרמאַל פאָרעם פון די אויערן, האַרץ פּראָבלעמס און גייַסטיק ריטאַרדיישאַן. אָבער פֿאַר די לעבן פון די נייַ-געבוירן געפאַר טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי קענען ניט זיין געהאלטן.

איצט סטאַטיסטיק ווייַזן אַז פון 1 700-800 קינדער געבוירן מיט דעם סינדראָום. וואָמען וואס ווילן צו האָבן אַ בעיבי נאָך 35 מער מסתּמא צו געבן געבורט צו דעם בעיבי. מאַשמאָעס ערגעץ 1 צו 375. אבער די פרוי, אין דער געבורט פון די בעיבי רעשיוושייַאַסיאַ 45 האט אַ מאַשמאָעס פון 1 צו 30.

אַקראָקראַניאָדיספאַלאַנגייאַ

טיפּ פון אַנאַמאַלי ירושה - אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט. סיבה סינדראָום - אַ הילעל פון כראָמאָסאָם 10. אין וויסנשאַפֿט, דעם קרענק איז גערופֿן אַקראָקראַניאָדיספאַלאַנגייאַ אויב סימפּלער, די אַפּערט סינדראָום. קעראַקטערייזד דורך די פֿעיִקייטן פון די סטרוקטור פון די גוף, אַזאַ ווי:

• בראַהיקעפאַלייאַ (ווייאַליישאַנז פון די ברייט און לענג פון דער שאַרבן);
• קאָראַנערי Fusion פון דער שאַרבן סוטורעס, דערמיט באמערקט כייפּערטענשאַן (הויך בלוט דרוק ין דער שאַרבן);
• סינדאַקטילי;
• באַוווסט שטערן;
• גייַסטיק ריטאַרדיישאַן אָפֿט קעגן דעם הינטערגרונט פון אַ שאַרבן אַז קאַמפּרעסיז די מאַרך און טוט נישט געבן העכערונג צו נערוו סעלז.

נאַואַדייז, קינדער מיט אַפּערט סינדראָום, כירורגיע איז פּריסקרייבד צו פאַרגרעסערן די שאַרבן צו ומקערן בלוט דרוק. א גייַסטיק אַנדערדאַוועלאַפּמאַנט מייַכל סטימיאַלאַנץ.

אויב אַ משפּחה האט אַ קינד מיט אַ דיאַגנאָסיס פון די סינדראָום, די מאַשמאָעס אַז די צוויי קינד וועט ווערן געבוירן מיט דער זעלביקער דעפלעקטיאָן, זייער הויך.

סינדראָמע צופרידן דאַלז און קאַנאַוואַן קרענק - וואַן Bogart - בערטראַנד

באַטראַכטן די דעטאַילס און די חולאתן. ידענטיפיצירן אַנגעלמאַן סינדראָום קענען זיין ערגעץ אין די 3-7 יאר. קינדער זענען קראַמפּס, נעבעך דיידזשעסטשאַן, פּראָבלעמס מיט קאָואָרדאַניישאַן פון מווומאַנץ. רובֿ פון זיי סקווינט און פּראָבלעמס מיט די מאַסאַלז פון די פּנים, וואָס איז וואָס אויף די פּנים אָפֿט שמייכל. באַוועגונג פון די קינד איז זייער קאַנסטריינד. פֿאַר דאקטוירים עס איז קלאָר צו גיין ווען דער קינד Attempts. עלטערן אין רובֿ קאַסעס זיי טאָן ניט וויסן וואָס ס 'געגאנגען אויף און אַפֿילו מער אַזוי מיט וואָס עס איז קאָננעקטעד. א ביסל שפּעטער, נאָוטאַבלי די פאַקט אַז זיי קענען נישט רעדן, נאָר פּרובירן עפּעס אַנינטעלאַדזשאַבאַל פּרעפּלען.

די סיבה אַז דער קינד מאַניפעסץ סינדראָום - דאָס איז אַ פּראָבלעם אין די 15 כראָמאָסאָם. עס מיץ די קרענק איז גאָר זעלטן - 1 פאַל פּער 15,000 בערטס ..

אנדערע חולאתן - קאַנאַוואַן קרענק - קעראַקטערייזד דורך דעם פאַקט אַז דער קינד האט אַ שוואַך מוסקל טאָן, ער האט פּראָבלעמס סוואַלאָוינג עסנוואַרג. די קרענק איז געפֿירט דורך ליזשאַנז פון די סענטראַל נערוועז סיסטעם. די סיבה - די אָנווער פון אַ איין דזשין אין די כראָמאָסאָם 17. דעריבער, מאַרך נערוו סעלז זענען חרובֿ מיט פּראָגרעסיוו גיכקייַט.

סימפּטאָמס פון די קרענק קענען זייַן געזען אין אַ 3-חודש עלטער. קאַנאַוואַן קרענק איז ארויסגעוויזן ווי גייט:

1. מאַסקיאַלער היפּאָטאָניאַ.
2. מאַקראָסעפאַלי.
3. סיזשערז פאַלן אין די חדשים פון עלטער.
4. די קינד איז נישט קענען צו האַלטן זייַן קאָפּ אַפּרייט.
5. נאָך 3 חדשים, געוואקסן טענדאַן רעפלעקסעס.
6. פילע קינדער ווערן בלינד צו 2 יאר.

ווי איר קענען זען, זייער דייווערס מענטש יערושעדיק דיסאָרדערס. רשימה דערלאנגט בלויז ווי אַ למשל, איז ווייַט פון גאַנץ.

עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז אויב ביידע עלטערן האָבן אַ הילעל אין איין און די זעלבע דזשין, די גיכער פון בעת אַ קראַנק קינד זענען גרויס, אָבער אויב אַנאַמאַליז אין פאַרשידענע גענעס, מיר קענען ניט זיין דערשראָקן. עס איז באקאנט אַז אין 60% פון קאַסעס, טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז אין די פעטוס לידינג צו מיסקעראַדזש. נאָך 40% פון די קינדער זענען געבוירן און קאַמף פֿאַר זייער לעבן.