אַנעופּלאָידי - אַ ... אַנעופּלאָידי: באַשרייַבונג, ז, סימפּטאָמס, און די באַזונדער פאָרעם פון באַהאַנדלונג

אַנעופּלאָידי - אַ גענעטיק דיסאָרדער אין וואָס דער גוף ס סעלז אַנטהאַלטן אַ אַבנאָרמאַל נומער פון טשראָמאָסאָמעס. צו לערנען מער וועגן ווי צו באַשייַמפּערלעך אַנעופּלאָידי און וואָס זענען זייַן סיבות, בעקיצער אַנאַלייז די סטרוקטור פון אַ לעבעדיק צעל, דער צעל קערן און די טשראָמאָסאָמעס זיך.

א ביסל פון טעאָריע

ווי איר וויסן, אין יעדער סאָמאַטיק צעל פון די מענטשלעך גוף ביסט נאָרמאַל 46 טשראָמאָסאָמעס, אַז איז דיפּלאָיד. בלויז אין גערמע סעלז, דעם איין שטעלן. טשראָמאָסאָמעס זענען ליגן אין די צעל קערן און זענען לאַנג, סקאָמפּאַקטיזאָוואַננויו דנאַ כיליקס. דנאַ, אין דרייען, איז געמאכט געווארן פון מאָנאָמערס - פּאָליפּעפּטידעס. זיכער פּאָליפּעפּטידע סיקוואַנס שטעלט דזשין - סטראַקטשעראַל גאַנצקייַט פון הערעדיטי. דנאַ כּולל אַלע די גענעטיק פּראָגראַם פון אַנטוויקלונג פון דער אָרגאַניזם.

אין נאָנסעקסואַל סעלז יעדער כראָמאָסאָם איז האָמאָלאָגאָוס שוועסטער טשראָמאָסאָמעס זייער ענלעך, אָבער נישט יידעניקאַל צו דער ערשטער. בעשאַס מעיאָסיס די טשראָמאָסאָמעס וועקסל סעקשאַנז. דעם דערשיינונג איז גערופֿן "קראָסאָוווער." די ייסאַלייטאַד כראָמאָסאָם לאַנג און קורץ געווער.

כראָמאָסאָם שטעלן

שטעלן פון טשראָמאָסאָמעס פון אַן אָרגאַניזם איז גערופֿן אַ קאַריאָטיפּע. נאָרמאַללי, אַ מענטש, ווי האט שוין געזאגט, די קאַריאָטיפּע איז דערלאנגט 46 טשראָמאָסאָמעס, 23 פון יעדער פאָטער, אָבער געפֿונען אַ אַנאַמאַלי אין וואָס די קאַריאָטיפּע איז רעפּריזענטיד אנדערש. דעם הילעל איז גערופֿן "אַנעופּלאָידי".

אַנעופּלאָידי - אַ מין פון קאַריאָטיפּע אין וואָס די נומער פון טשראָמאָסאָמעס איז ניט גלייַך צו דער נאָרמאַל. אַנעופּלאָידי פון טשראָמאָסאָמעס, אין וואָס קיין איינער כראָמאָסאָם איז גערופֿן מאָנאָסאָמי. אויב עס איז ניט פּאַרע - נולליסאָמייי. אויב, אָנשטאָט פון דער נאָרמאַל פּאָר פון האָמאָלאָגאָוס טשראָמאָסאָמעס אין די קאַריאָטיפּע אויס דרייַ האָמאָלאָגאָוס, דעם טריסאָמי. קיין ענדערונג אין די נומער פון טשראָמאָסאָמעס ז שטרענג דיוועלאַפּמענאַל דיסאָרדערס. עטלעכע פון זיי זאל זיין פאַטאַל.

אַנעופּלאָידי נאָנסעקסואַל טשראָמאָסאָמעס (אַוטאָסאָמעס)

עס זענען פילע גענעטיק חולאתן אַז גרונט עס אַנעופּלאָידי. עקסאַמפּלעס פון אַזאַ חולאתן - אַראָפּ ס סינדראָום, פּאַטאַו סינדראָום, עדוואַרדס סינדראָמע. אַלע די חולאתן זענען געפֿירט דורך די בייַזייַן פון אַן עקסטרע כראָמאָסאָם אין פאַרשידענע פּערז פון האָמאָלאָגאָוס. אַראָפּ סינדראָום - די מערסט פּראָסט פון די חולאתן. עס מאַניפעסץ זיך גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, ימפּערמאַנץ אין קאָמוניקאַציע, וויסן שוועריקייטן.

אָבער, טריסאָמי פון כראָמאָסאָם 21, וואָס ז די קרענק, האט קיין ווירקונג אויף לעבן יקספּעקטאַנסי. קלאסן אויף ספּעציפיש טעקניקס קענען העלפן פּאַטיענץ דערגרייכן עטלעכע הצלחה אין לערנען און סאָסיאַליזאַטיאָן.

אן אנדער קרענק, פּאַטאַו סינדראָום, אויך ז אַנעופּלאָידי. דעם שטרענג ווייאַליישאַנז - דער רעזולטאַט פון טריסאָמי פון די 13 טה כראָמאָסאָם. פּאַטיענץ ראַרעלי בלייַבנ לעבן צו 10 יאר, מער ווי 80% שטאַרבן אין דער ערשטער יאָר פון לעבן, אנדערע לייַדן פון שטרענג גייַסטיק ריטאַרדיישאַן. אין קינדער מיט פּאַטאַו סינדראָום אויסגעדריקט מיקראָסעפאַלי, אָפֿט האָבן האַרץ פּראָבלעמס, קאָרנעאַל קלאָודינג, שפּאַלטן גומען, אויערן עפּעס דעפאָרמעד.

די הויפּט גרונט פון די סינדראָום עדוואַרדס איז אויך אַנעופּלאָידי - טריסאָמי פון כראָמאָסאָם 18. מער ווי 90% פון קינדער מיט דעם קרענק שטאַרבן פֿון האַרץ דורכפאַל אין דער ערשטער יאָר פון לעבן, אנדערע לייַדן פון שטרענג גייַסטיק ריטאַרדיישאַן און כּמעט ונעדוקאַבלע.

טריסאָמי 16 כראָמאָסאָם איז מער געוויינטלעך ווי קיין אנדערע אַנעופּלאָידי. דעם גענעטיק דיסאָרדער איז טויטלעך, די פעטוס דיעס אין די טראכט בעשאַס דער ערשטער דרייַ חדשים פון שוואַנגערשאַפט.

אַנעופּלאָידי אין יומאַנז זאל באַשייַמפּערלעך אַ זעלטן גענעטיק קרענק - וואַרקאַני סינדראָום, טריסאָמי פון כראָמאָסאָם 8. די הויפּט סימפּטאָמס - גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, האַרץ חסרונות, סקעלעטאַל אַנאַמאַליז.

אַנעופּלאָידי פון געשלעכט טשראָמאָסאָמעס

טיפּ פון אַנעופּלאָידי, וואָס טוט ניט שטענדיק פירן צו ערנסט קאַנסאַקווענסאַז - פֿאַר טריסאָמי רענטגענ כראָמאָסאָם. אַזאַ אַ הילעל איז נאָר פֿאַר פֿרויען. טריסאָמי רענטגענ-כראָמאָסאָם איז לעפיערעך אָפט - בייַ 0.1% פון ווייבער. די קרענק זאל ניט באַשייַמפּערלעך איבער לעבן, וואָס אַקערז אין וועגן 30% פון קאַסעס. פֿאַר די רוען 70% אינטערעס איז קעראַקטערייזד דורך די ווייַטערדיק סימפּטאָמס: דיסלעקסיאַ, אַגראַפיאַ, רייד, און באַוועגונג דיסאָרדערס. געווענדט אין אַזאַ קאַסעס, סימפּטאַמאַטיק באַהאַנדלונג איז זייער עפעקטיוו און העלפּס צו טאָוטאַלי אָדער טייל עלימינירן די סימפּטאָמס.

אנדערע אַנאַמאַליז פֿאַרבונדן מיט די נומער פון געשלעכט טשראָמאָסאָמעס, זענען ווייַט מער ערנסט. די אַרייַננעמען שערעשעווסקאָראָ סינדראָום - טורנער, אַ ספּעציעל פאַל פון אַנעופּלאָידי, אין וואָס אין די קאַריאָטיפּע וואָמען - בלויז איין רענטגענ כראָמאָסאָם אַנשטאָט פון דער נאָרמאַל צוויי. סימפּטאָמס - גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, קורץ סטאַטשער, ימפּערד אַנטוויקלונג פון די דזשענאַטאַל אָרגאַנס קענען זיין אַ מילד פאָרעם פון גייַסטיק ריטאַרדיישאַן.

עס איז אן אנדער ערנסט קרענק, וואָס איז געפֿירט דורך אַנעופּלאָידי. עס קלינעפעלטער סינדראָום - די בייַזייַן פון איינער אָדער מער עקסטרע רענטגענ אָדער י טשראָמאָסאָמעס אין מענטשן. סימפּטאָמס טאָן ניט דערשייַנען ביז די אָנהייב פון פּובערטי. כּמעט העלפט פון פּאַטיענץ טאָן ניט האָבן סימפּטאָמס איבער זייער לעבן, בשעת אנדערע באמערקט גינעקאָמאַסטיאַ, אַביסאַטי, ינפערטיליטי. אין זעלטן קאַסעס, עס איז גייַסטיק ריטאַרדיישאַן.

די סיבות פון אַנעופּלאָידי

אַנעופּלאָידי אַקערז רעכט צו דער פאַקט אַז בעשאַס מעיאָסיס די האָמאָלאָגאָוס טשראָמאָסאָמעס טאָן ניט שפּאַלטן אַרויף, און אַנשטאָט פון איינער אין די גאַמעטע שלאָגן אַ פּאָר פון טשראָמאָסאָמעס, אָדער האט ניט גאַט קיין. אויב אַ גאַמעטע נאָרמאַל נומער פון טשראָמאָסאָמעס, און די אנדערע - די אַבנאָרמאַל, די אַבנאָרמאַל קאַריאָטיפּע זיגאָטע וועט.

אַנדאַוויידיד האָמאָלאָגאָוס טשראָמאָסאָמעס קענען זיין רעכט צו ונפאַוואָראַבלע ינווייראַנמענאַל באדינגונגען, ויסשטעלן צו טאַקסאַנז פון פאַרשידענע נאַטור. אָבער אָפֿט די סיבה איז הערעדיטי: אין משפּחות ווו עס האָבן שוין קאַסעס פון אַנעופּלאָידי, די ריזיקירן פון בעת אַ קינד מיט אַ אַבנאָרמאַל קאַריאָטיפּע איז העכער ווי אַז פון געזונט עלטערן.

אָפטקייַט

מיר קענען זאָגן אַז די גרונט ריזיקירן פון טשראָמאָסאָמאַל אַנעופּלאָידי-קרענק אויף דורכשניטלעך איז נידעריק, זינט אַלע גענעטיק חולאתן זענען קלאַססיפיעד ווי זעלטן. די קוילעלדיק מאַשמאָעס פון בעת אַ קינד מיט אַ אַבנאָרמאַלאַטי קאַריאָטיפּע בלעטער 5% אויב ביידע עלטערן זענען געזונט. אויב איינער פאָטער האט קיין אַבנאָרמאַל קאַריאָטיפּע, די מאַשמאָעס פון אַ קראַנק קינד געבורט ינקריסאַז.

אַנעופּלאָידיעס אָפטקייַט דעפּענדס אויף די כראָמאָסאָם. די מערסט פּראָסט אַבנאָרמאַלאַטי קאַריאָטיפּע - קלינעפעלטער ס סינדראָום, כראָמאָסאָם אַנעופּלאָידי געשלעכט, אָפטקייַט פון 1 אין 500 נייַ-געבוירן יינגלעך, די רובֿ זעלטן - וואַרקאַני סינדראָום, אַנעופּלאָידי פון כראָמאָסאָם 8, די אָפטקייַט פון 1:50 000.

באַהאַנדלונג

אַנעופּלאָידיעס באַהאַנדלונג איז שטענדיק סימפּטאַמאַטיק. ווען שערעשעווסקקי סינדראָום - טורנער זאגט נידעריק גראָוט און אַ מאַנגל פון ווייַבלעך געשלעכט כאָרמאָונז, ווייַל די באַהאַנדלונג געניצט אַנאַבאַליק סטערוידז.

אַראָפּ ס סינדראָום באַהאַנדלונג איז רידוסט צו שטודיום מיט פּאַטיענץ מיט ספּעציעל מגילה אַימעד בייַ די אַנטוויקלונג פון קאַגניטיוו אַבילאַטיז.

פּאַטיענץ מיט די סינדראָום וואַרקאַני ראַרעלי לעבן אַרויף צו 20 יאר. איבער צייַט, נייַ אַנאַטאַמיקאַל ענדערונגען, פּראָגרעסיוו גייַסטיק ריטאַרדיישאַן. אויב נייטיק, ריזאָרט צו כירורגיע צו ריכטיק די צושטאַנד און באַהאַנדלונג פון דער רוקנביין קאָנטראַקטורעס.

אויב גערלז מיט טריסאָמי רענטגענ-כראָמאָסאָם עס איז אַ פאַרהאַלטן פון רעדע אַנטוויקלונג, זאל דאַרפֿן צו באַראַטנ זיך אַ רעדע טעראַפּיסט. אין פאַל פון פּראָבלעמס מיט שרייבן און לייענען זאָל זען אַ מומכע דיסלעקסיאַ.

קלינעפעלטער סינדראָום טאָן ניט שטענדיק ווירקן די קוואַליטעט פון לעבן פֿאַר פּאַטיענץ. אין זעלטן קאַסעס, עס איז גייַסטיק ריטאַרדיישאַן. דעפּענדינג אויף זייַן גראַד (מילד, מעסיק, שטרענג), אַ יחיד פּראָגראַם פון לערנען. אויב באַשייַמפּערלעך גינעקאָמאַסטיאַ, דיקריסט געשלעכט פונקציאָנירן, ינפערטיליטי, דעמאָלט ריזאָרטיד צו האָרמאָנע טעראַפּיע.

דייאַגנאַסטיקס

ידענטיפיצירן פעטאַל גענעטיק חולאתן קענען זיין ניצן אַ פאַרשיידנקייַט פון מעטהאָדס (אַלטראַסאַונד דורכקוק, בייאָוקעמיקאַל מאַרקערס אופֿן).

מיט די הילף פון אַלטראַסאַונד קענען אַנטדעקן די פעטוס אַראָפּ ס סינדראָום אין אַ פרי בינע פון אַנטוויקלונג.

נאָן-ינווייסיוו פּרינייטאַל דיאַגנאָסיס פון אַנעופּלאָידי איז אַ זיכער און פּינטלעך אופֿן פון דיטערמאַנינג די מעגלעך קאַריאָטיפּע אַבנאָרמאַלאַטיז. דער אופֿן איז פּשוט - אַ מומכע יגזאַמאַנז דנאַ פראַגמענץ פון אַ קינד אין די מוטער 'ס בלוט. ינווייסיוו דיאַגנאָסיס פון אַנעופּלאָידי איז מער פּינטלעך, אָבער עס קאַריז די ריזיקירן פון ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַן, ריזאָרט צו עס בלויז אין עקסטרעם קאַסעס.

סיבות, וואס פאַרגרעסערן די ליקעליהאָאָד פון אַנעופּלאָידי

לעצטע שטודיום האָבן פּראָווען אַז עס איז אַ באַשטימט קאָראַליישאַן צווישן מוטערלעך עלטער און די מאַשמאָעס פון בעת אַ קינד מיט אַראָפּ סינדראָום, סינדראָום פּאַטאַו ס סינדראָום אָדער עדוואַרדס. די עלטערע איז די פֿרוי, די העכער די מאַשמאָעס פון דער געבורט פון איר קינד מיט אַ אַבנאָרמאַל קאַריאָטיפּע.

וואָס סיבות שפּילן אַ קריטיש ראָלע אין דער אַנטוויקלונג פון אַנעופּלאָידי געשלעכט טשראָמאָסאָמעס איז אומבאַקאַנט. עס איז אנגענומען אַז די שליסל ראָלע אין אַזאַ קאַסעס געהערט צו הערעדיטי.