לוי-בר סינדראָום: סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג

ווי איר וויסן, עס זענען פילע פאַרשידענע טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, וואָס זענען געלייגט אַפֿילו אין וטעראָ. די לערנען פון די פּאַטאַלאַדזשיז זענען פאַרקנאַסט אין דזשאַנעטיקס. אין לעצטע יאָרן, דעם געגנט פון מעדיצין איז ווייל אַקטיוולי דעוועלאָפּעד, אַזוי אין דעם לעבן צוקונפֿט אַזאַ חולאתן וועט זיין גרינגער צו דיאַגנאָזירן און מייַכל. צומ גליק, די אַנאַמאַליז זענען זייער זעלטן. עס איז פֿאַרבונדן מיט ימפּרוווד פעטאַל דייאַגנאַסטיקס. איינער פון די פּאַטאַלאַדזשיז פֿאַרבונדן מיט טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, איז לוי-בר סינדראָום. אין רובֿ קאַסעס, די קרענק איז דיטעקטאַד אין דער ערשטער יאָר פון די וויקלקינד ס לעבן, אָבער מאל עס מאכט זיך פּעלץ נאָר דורך 6-7 יאר.

לוי-בר סינדראָום - וואָס איז דאָס פּאַטאַלאַדזשי?

דעם פּאַטאַלאַדזשי איז שייך צו אַ קאַנדזשענאַטאַל גענעטיק חסרונות. אין רובֿ קאַסעס, עס איז געווען ינכעראַטיד. ייטאַקסיאַ טעלאַנגיעקטאַסיאַ (לוי-בר סינדראָום) איז גאָר זעלטן. די קרענק האט ספּעציפיש סימפּטאָמס אַז לאָזן די דיאַגנאָסיס פון דעם פּאַטאַלאַדזשי. צו מאַכן אַן פּינטלעך דיאַגנאָסיס, איר דאַרפֿן די ראַט פון דאקטוירים, וואס וועט באַשטעטיקן אָדער רעפוטע די בייַזייַן פון אַ שרעקלעך אַנאַמאַלי.

געשיכטע און עפּידעמיאָלאָגי פון קרענק

דעם סינדראָום איז זייער זעלטן. זייַן אָפטקייַט איז וועגן 1 פאַל פּער 40,000 באַפעלקערונג. פֿאַר די ערשטער מאָל די קרענק איז געווען דיסקאַווערד דורך פראנצויזיש וואָמען סייאַנטיס לוי-בר. סינדראָמעס קוואַליטעט פון די פּאַטאַלאַדזשי, עס איז קאַמביינד אין איין נאָסאָלאָגי. דעם געשען אין 1941. נאָך אַ ביסל מער קאַסעס זענען געפֿונען אַרום די וועלט. זינט דעם אַנאַמאַלי איז זייער זעלטן, עס איז אוממעגלעך צו זאָגן מיט פּינטלעכקייַט וואָס די עטיאָלאָגי פון די סינדראָום לוי בר. עס געגלויבט אַז דער אויסזען פון די קרענק איז ניט אָפענגיק אויף קליימאַטיק באדינגונגען. דעריבער, דער סינדראָום קענען פּאַסירן אין אַלע געגנטן. אין דערצו, עס איז ניט זאָגן אַז וואָלט לינק מיט די ינסידאַנס פון פּאַציענט Floors. אַז איז, לוי-בר סינדראָום אַקערז מיט גלייַך אָפטקייַט אין ביידע יינגלעך און גערלז ענלעך.

די סיבות פון קרענק אַנטוויקלונג

דעם אַנאַמאַלי אַנטוויקלונג איז געלייגט אין דער ערשטער טריימעסטער פון שוואַנגערשאַפט. די קרענק איז טראַנסמיטטעד בלויז דורך סאַקסעשאַן. די סינדראָום רעפערס צו אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע גענעטיק דיסאָרדער. דעם מיטל אַז אַ קינד וועט ירשענען די קרענק אַקיעראַטלי, אויב ביידע עלטערן האָבן אַ הילעל פון טשראָמאָסאָמעס. אויב אַ אַנאַמאַלי אַקערז אין איין פון זיי (ראַגאַרדלאַס פון דזשענדער), די געלעגנהייַט פון פּאַסירונג פון די סינדראָום לוי-באַר אין דעם קינד איז 50%. די הויפּט סיבה פֿאַר מיוטיישאַן - איז אַ הילעל פון די לאַנג אָרעם פון כראָמאָסאָם 11. די פּינטלעך סיבות אַז פירן צו אַזאַ אַ גענעטיק ריעריינדזשמאַנט איז אומבאַקאַנט. אבער אידענטיפֿיצירט אַ נומער פון שעדלעך ווירקונג, ווירקן עמבריאָניק אַנטוויקלונג. דעם איז בפֿרט ינווייראַנמענאַל סיבות (ויסשטעלן צו סאַמיק סאַבסטאַנסיז). אויך אין דער ערשטער טריימעסטער פון שוואַנגערשאַפט איז זייער געפערלעך דרוק.

לוי-בר סינדראָום: פּאַטהאָגענעסיס פון די קרענק

ווי מיט רובֿ קאַנדזשענאַטאַל טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, די סינדראָום כולל עטלעכע אָרגאַנס און סיסטעמס. די הויפּט טאַרגאַץ פון דעם קרענק זענען די מאַרך און די מענטשלעך ימיון סיסטעם. עס איז אויך אַ פּראַנאַונסט און די הויט ליזשאַן. אַלע פון די קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס פון די קרענק זענען פֿאַרבונדן מיט די מעקאַניזאַם פון זייַן אַנטוויקלונג. אין דער ערשטער אָרט עס זענען דידזשענעראַטיוו פּראַסעסאַז אין די צענטראל נערוועז סיסטעם. ניימלי, סערעבעללאַר ייטאַקסיאַ. אין דעם טייל פון יסודות טוט נישט אַנטוויקלען (פּורקינדזשע פיבערס און גראַניאַלער סעלז). אנדערע דיסאָרדערס זענען קענטיק קוטאַנעאָוס מאַניפעסטאַטיאָנס - טעלאַנגיעקטאַסיאַ. זיי זענען עקסטענדעד כלים וואָס זענען דער הויפּט פּראַנאַונסט אויף די פּנים (ינדזשעקשאַן סקלעראַ, אויערן, נאָז). ייטאַקסיאַ טעלאַנגיעקטאַסיאַ סערעבעללום און קאַלעקטיוולי זענען באקאנט ווי די סינדראָום פון לוי בר. קינדער געבוירן מיט די קרענק, קענען זיין ידענטיפיעד אין די ערשטע יארן פון לעבן ווי אַ אַנאַמאַלי ארויסגעוויזן שטרענג גשמיות דיסאַביליטיז (דיוועלאַפּמענאַל דילייז, אַנסטייבאַל האַלטנ זיך, מוסקל שוואַכקייַט).

אין דערצו , די פּאַטהאָגענעסיס פון די קרענק כולל די דורכפאַל פון די ימיון סיסטעם (ה לימפאָסיטעס). קינדער צאָרעס פון דעם דיסאָרדער, עס איז היפּאָ- אָדער גאַנץ אַפּלאַסיאַ פון די טהימוס. ווי אַ רעזולטאַט פון דעם צעל-מידיייטיד ימיונאַטי דעוועלאָפּעד זייער שוואַך און איז ניט געקענט צו באַשיצן די גוף פון ינפעקטיאָוס פּראַסעסאַז.

די סימפּטאָמס פון ייטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַסיאַ

די שטרענגקייַט פון די קליניש בילד דעפּענדס אויף דעם דיפּלאָם פון סערעבעללאַר היפּאָפּלאַסיאַ און גאָפּל דריז. דעם דאַטערמאַנז ווי עס וועט באַשייַמפּערלעך לוי-בר סינדראָום. סימפּטאָמס פון די קרענק:

1. סערעבעללאַר ייטאַקסיאַ. דעם סינדראָום מאַניפעסץ זיך איידער די אנדערע, יוזשאַוואַלי אין דער ערשטער יאָר פון לעבן. ער ווערט פּראַנאַונסט אין די אָנהייב פון זעלבשטענדיק גיין. קינדער מיט סערעבעללאַר ייטאַקסיאַ אָפֿט קענען ניט שטיין אַרויף און מאַך נאָרמאַלי. אין די מער גינציק קאַסעס די ונסטעאַדינעסס פון גאַנג און טרעמער פון די לימז. דערצו, נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס אויסגעדריקט אין מוסקל שוואַכקייַט, דיסאַרטהריאַ וועריינג דיגריז (סלוררעד רייד) און סטראַביסמוס.
2. טעלאַנגיעקטאַסיאַ. קוטאַנעאָוס מאַניפעסטאַטיאָנס לוי-בר סינדראָום זענען ווייניקער געפערלעך. זיי יוזשאַוואַלי באַשייַמפּערלעך זיך צווישן די צייטן of 3 צו 6 יאָרן. טעלאַנגיעקטאַסיאַ - אַ דיילייטאַד קאַפּאַלעריז, וואָס זענען גערופֿן "שפּין וועינס". רובֿ פון אַלע זיי זענען קענטיק אין די עפענען געביטן פון דעם גוף, דער הויפּט אויף די פּנים. דיילייטאַד בלוט כלים זענען אָפֿט געפֿונען אין די אויגן, נאָז און אויערן, און פלעקסאָר סורפאַסעס פון די הענט און פֿיס.
3. פּראַפּענסיטי צו ינפעקטיאָנס. רעכט צו די שטרענג יממונאָדעפיסיענסי גוף קענען נישט קאָפּע מיט די שעדלעך אגענטן פון זייער אייגן. ווי אַ רעזולטאַט, די קינד אָפֿט אַנטוויקלען פאַרשידן ינפעקטיאָנס. אָפֿט עס איז אַ כראָניש קרענק פון די רעספּעראַטאָרי שעטעך - פאַרינגיטיס, לעראַנדזשייטאַס, טאָנסילליטיס, לונגענ-אָנצינדונג.
4. נעאָפּלאַסטיק פּראַסעסאַז. רעכט טהימיק היפּאָפּלאַסיאַ, צווישן ינפעקטיאָוס פּראַסעסאַז, דער גוף ווערט סאַסעפּטאַבאַל צו ראַק. רובֿ אָפֿט עס איז אַ אָנוווקס פון העמאַטאָפּאָיעטיק און לימפאָיד געוועב. אויב די סינדראָום לוי-בר אין אַ קינד איז אַ גילטיק דיאַגנאָסיס, דעמאָלט עס איז שטרענג פאַרבאָטן צו יאָניזינג ראַדיאַציע באַהאַנדלונג פון ראַק.

דיאַגנאָסיס פון ייטאַקסיאַ-טעלאַנגיעקטאַסיאַ

דיאַגנאָסיס פון די סינדראָום לוי Bara יוזשאַוואַלי טוט נישט צושטעלן אַ גרויס שוועריקייט, ווי זייַן סימפּטאָמס זענען גאַנץ ספּעציפיש. כאָשעד די קרענק קענען זיין דער ערשטער יאָרן פון לעבן אויף די קליניש בילד. נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס (סערעבעללאַר ייטאַקסיאַ, מאַסקיאַלער שוואַכקייַט, טרעמער און סטראַביסמוס) צוזאַמען מיט טעלאַנגיעקטאַסיאַ זענען אַן אָנווייַז פֿאַר דייאַגנאָוסינג דעם פּאַטאַלאַדזשי.

אויב איר כאָשעד אַ סינדראָום לוי-בר איז נייטיק צו באַראַטנ זיך עטלעכע ספּעשאַלאַסץ. צווישן זיי: אַ נעוראָלאָגיסט, דערמאַטאַלאַדזשיסט, אָנקאָלאָגיסט, ינפעקטיאָוס קרענק מומכע, ענדאָקרינאָלאָגיסט און גענעטיסיסט. אין דערצו צו קליניש דורכקוק, געטאן לאַבאָראַטאָריע און ינסטרומענטאַל דייאַגנאַסטיקס. פירן אויס יממונאָאַססייַס, אין וואָס די אנגעצייכנט רעדוקציע אָדער גאַנץ אַוועק פון די יסודות פון סעליאַלער ימיונאַטי (ה לימפאָסיטע אַראָפּגיין, יממונאָגלאָבולין א, א, ג). די קלייד באמערקט לעוקאָסיטאָסיס און אַקסעלערייטיד עריטהראָסיטע סעדימענטאַטיאָן קורס, וואָס ינדיקייץ אָנצינדונג אין די גוף. עס איז אויך וויכטיק און ינסטרומענטאַל דייאַגנאַסטיקס. קאַסטן X-Ray איז געטאן (רעדוקציע אין טהימוס נומער), מרי מאַרך (דידזשענעראַטיוו פּראַסעסאַז). איצט, אין דערצו צו דער נאָרמאַל טעסץ, געטראגן אויס גענעטיק (ינוועסטאַגייטינג אַ הילעל פון די 11 טה כראָמאָסאָם), אויף דער באזע פון וואָס שטעלן אַן פּינטלעך דיאַגנאָסיס.

באַהאַנדלונג פון די סינדראָום פון לוי בר

צום באַדויערן, די עטיאָלאָגיקאַל באַהאַנדלונג פון טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז איז ניט איצט דעוועלאָפּעד. דעריבער, אין דעם פּאַטאַלאַדזשי איז געטאן בלויז סימפּטאַמאַטיק טעראַפּיע און קעסיידערדיק מאָניטאָרינג פון פּאַטיענץ. דער ערשטער באַהאַנדלונג איז אַימעד בייַ ימפּרוווינג די פונקטיאָנינג פון די ימיון סיסטעם. דאס איז נייטיק צו ויסמייַדן ינפעקטיאָנס און אָנוווקס פּראַסעסאַז. פֿאַר דעם צוועק, נוצן פון גאַמאַ-גלאָבולין צוגרייטונג, און "ה-אַקטיווין". מיט דער אַנטוויקלונג פון ינפלאַממאַטאָרי חולאתן צולייגן אַנטיבאַקטיריאַל און אַנטיוויראַל אגענטן. צום באַדויערן, סערעבעללאַר ייטאַקסיאַ סינדראָום קענען ניט זיין גאָר באהאנדלט. צו האַלטן די דידזשענעראַטיוו פּראַסעסאַז געניצט נאָאָטראָפּיקס. אין ראַק קימאָוטעראַפּי, און האָבן ריזאָרטיד צו כירורגיע.

די פּראָגנאָסיס פֿאַר לעבן אין די סינדראָום פון לוי בר

טראָץ דער שטרענגקייַט פון די קרענק, עס איז מעגלעך צו פאַרברייטערן און פאַסיליטאַטע דעם קינד 'ס לעבן מיט בייַצייַטיק דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג. פֿאַר דעם צוועק, אַ פּאַלליאַטיווע טעראַפּיע פֿאַר די פּאַטיענץ. צום באַדויערן, די אַנאַמאַלי לוי-בר קענען פּראָגרעס געשווינד. אין דעם פאַל, די לעבן יקספּעקטאַנסי איז 2-3 יאר. מאל די קרענק טוט ניט אַנטוויקלען פֿאַר עטלעכע יאר. אין דער זעלביקער צייַט לעבן יקספּעקטאַנסי איז זייער געוואקסן. מאַקסימום עלטער פון פּאַטיענץ איז באטראכט צו זיין 20-30 יאר. אין רובֿ קאַסעס די סיבות פון טויט זענען ינפעקטיאָוס און נעאָפּלאַסטיק פּראַסעסאַז, מאל - נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס.

פאַרהיטונג סינדראָום לוי בר

צו ויסמייַדן די אַנטוויקלונג פון דעם פּאַטאַלאַדזשי, עס איז נייטיק צו פירן אויס גענעטיק דורכקוק פון די פעטוס איז נאָך אין די פרי סטאַגעס פון שוואַנגערשאַפט. עס איז אויך וויכטיק צו וויסן די געשיכטע פון ניט בלויז די עלטערן פון דעם קינד, אָבער אויך אנדערע משפּחה מיטגלידער. בעשאַס שוואַנגערשאַפט, איר דאַרפֿן צו ויסמייַדן די שעדלעך ווירקונג פון ינווייראַנמענאַל און עמאָציאָנעל דרוק.

אויב אַ בעיבי מיט אַזאַ אַ אַנאַמאַלי איז געבוירן, עס איז וויכטיק צו דורכפירן אַלע רעצעפּט, צו באַשיצן די קינד קעגן ינפעקטיאָוס אגענטן. מיט אַ שוואַך ימיון סיסטעם און ימפּערד גשמיות אַנטוויקלונג עס איז נייטיק צו דיאַגנאָזירן דעם סינדראָום לוי בר. QR ען פון קינדער מיט די קרענק קענען זייַן געזען אין די ספּעציעל מעדיציניש ליטעראַטור.