באַמביי דערשיינונג - וואָס איז דאָס?

די מענטשלעך גוף איז באַוווסט פֿאַר זייַן אייגנארטיקייט. רעכט צו דער פאַרשידענע מיוטיישאַנז, פאַלן טעגלעך אין אונדזער ללבער, מיר ווערן יחיד, ווי עטלעכע וואונדער אַז מיר קריגן, זענען באטייטיק אַנדערש פון יענע פון די פונדרויסנדיק און ינערלעך סיבות פון אנדערע מענטשן. מיט אַכטונג צו דעם בלוט גרופּע.

עס איז קאַסטאַמערי צו טיילן עס אין 4 טייפּס. אָבער, זייער ראַרעלי, אָבער עס אויס אַז די מענטש וואס האט צו זיין איינער גרופּע פון בלוט (רעכט צו גענעטיק טשאַראַקטעריסטיקס פון די עלטערן), האט אַ זייער אַנדערש, ספּעציפיש. אַזאַ אַ פּאַראַדאָקס איז האָט גערופֿן דעם "Bombay דערשיינונג".

וואָס איז עס?

דעם טערמין פֿאַרשטיין די גענעטיק מיוטיישאַן. עס איז גאָר זעלטן - 1 פאַל פּער צען מיליאָן מענטשן. באַמביי דערשיינונג גאַט זייַן נאָמען פון די ינדיאַן שטאָט פון באַמביי.

אין ינדיאַ, עס איז אַ ויסגלייַך, די מענטשן פון וואָס איז גאַנץ פּראָסט, "טשימעריק" בלוט גרופּע. דעם מיטל אַז די פעסטקייַט פון רויט בלוט צעל אַנטיגענס דורך נאָרמאַל מעטהאָדס רעזולטאַט ווייזט, למשל, די רגע גרופּע, אָבער אין פאַקט רעכט צו מיוטיישאַנז אין דער ערשטער מענטש.

דעם איז רעכט צו דער פאָרמירונג פון אַ מענטש רעסעססיווע דזשין פּערז ען נאָרמאַללי, אויב אַ מענטש - העטעראָזיגאָוס פֿאַר דעם דזשין, דער צייכן טוט ניט דערשייַנען, אַ רעסעססיווע אַללעלע קענען ניט דורכפירן זייַן פֿונקציע. רעכט צו פאַלש קאָמבינאַציע פון פאָטער טשראָמאָסאָמעס זענען געגרינדעט אַ פּאָר פון רעסעססיווע גענעס, און Bombay דערשיינונג אַקערז.

ווי, דעמאָלט, איז זייַן אַנטוויקלונג?

געשיכטע פון די דערשיינונג

א ענלעך דערשיינונג האט שוין דיסקרייבד אין פילע מעדיציניש דזשערנאַלז, אָבער כּמעט צו די מיטל פון די 20 יאָרהונדערט, קיין איינער האט קיין געדאַנק וואָס דאָס איז געשעעניש.

דעם פּאַראַדאָקס איז געווען דיסקאַווערד אין ינדיאַ אין 1952. דער דאָקטער וואס באגלייט דעם לערנען, אנגעוויזן אַז די עלטערן עטלעכע בלוט (זייַן פֿאָטער איז געווען דער ערשטער, און זיין מוטער - די רגע), און האט א דריט קינד געבוירן.

ינטריגד דורך דעם דערשיינונג, די דאָקטער איז געווען ביכולת צו באַשטימען אַז די גוף פון זייַן פֿאָטער איז געווען קענען צו יז מיוטייט, מאכן עס מעגלעך צו גלויבן ער האט די בייַזייַן פון דער ערשטער גרופּע. יבעריק מאָדיפיקאַטיאָן איז געווען רעכט צו אַ מאַנגל פון דער ענזיים צו סינטאַסייז אַ פּראָטעין פון אינטערעס, וואָס וואָלט העלפן באַשטימען די צונעמען אַנטאַדזשאַן. אָבער, צייַט איז געווען ניט אַ ענזיים, דעמאָלט דער גרופּע קען ניט זיין רעכט אַססעססעד.

די דערשיינונג פון די טרעגערס פון די European ראַסע איז גאַנץ זעלטן. א ביסל מער אָפֿט, איר קענען געפֿינען די מידיאַ "Bombay בלוט" אין ינדיאַ.

טעאָריע פון דער אָנהייב פון די Bombay בלוט

איינער פון די הויפּט טיריז פון די ימערדזשאַנס פון אַ יינציק גרופּע פון בלוט איז אַ טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַן. לעמאָשל, אַ מענטש מיט פערט בלוט גרופּע מעגלעך רעקאָמבינאַטיאָן פון אַללעלעס אויף טשראָמאָסאָמעס. אַז איז, בעשאַס די פאָרמירונג פון גאַמעטעס די גענעס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די ירושה פון בלוט גרופּעס, קענען באַוועגן אין די ווייַטערדיק וועג: גענעס א און ב וועט זיין אין אַ גאַמעטע (סאַבסאַקוואַנט יחיד קענען קריגן קיין גרופּע חוץ דער ערשטער איינער) און די אנדערע גאַמעטע וועט ניט פירן די גענעס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר בלוט גרופּע . אין אַזאַ אַ פאַל עס איז מעגלעך ירושה גאַמעטעס אָן אַנטיגענס.

דער בלויז שטערונג צו זייַן פאַרשפּרייטן איז די פאַקט אַז פילע פון די גאַמעטעס שטאַרבן אָן אַפֿילו ענגיידזשינג אין עמבריאָגענעסיס. אָבער, טאָמער, עטלעכע בלייַבנ לעבן, און אַז דערנאָך פּראַמאָוץ די פאָרמירונג פון די Bombay בלוט.

מעגלעך הילעל פון די דזשין און די פאַרשפּרייטונג ביי דער בינע פון די זיגאָטע אָדער עמבריאָ (ווי אַ רעזולטאַט פון ווייאַליישאַנז פון מוטערלעך דערנערונג אָדער יבעריק נוצן פון אַלקאָהאָל).

די מעקאַניזאַם פון אַנטוויקלונג פון דעם צושטאַנד

ווי האט שוין געזאגט, עס אַלע דעפּענדס אויף גענעס.

מענטש גענאָטיפּע (די סכום פון אַלע זייַן גענעס) איז גלייַך אָפענגיק אויף די פאָטער, אָדער מער דווקא, וואָס מין פון סימפּטאָמס האָבן דורכגעגאנגען פון עלטערן צו קינדער.

אויב איר קוק דיפּער אין די זאַץ פון אַנטיגענס, עס קענען זיין געזען אַז די בלוט טיפּ איז געווען ינכעראַטיד פון ביידע עלטערן. למשל, אויב איינער פון זיי ערשטער, און די אנדערע - די רגע, די קינד וועט האָבן נאָר איין פון די גרופּעס. אויב דעוועלאָפּינג Bombay דערשיינונג, אַלץ כאַפּאַנז אַ ביסל אנדערש:

• די רגע בלוט קאַנטראָולד דזשין און פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די סינטעז פון ספּעציפיש אַנטאַדזשאַן - יי דער ערשטער איינער, אָדער נול, קיין ספּעציפיש גענעס.
• סינטעז און רעכט צו דעם קאַמף פון די אַנטאַדזשאַן ה כראָמאָסאָם געגנט פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די דיפפערענטיאַטיאָן.
• אויב עס איז אַ דורכפאַל אין די סיסטעם פון די דנאַ געגנט, די אַנטיגענס קענען ניט רעכט דיפפערענטיאַטע, ווייַל פון וואָס דער קינד זאל קריגן פֿון די פאָטער אַנטאַדזשאַן א, א, און די רגע צו באַשליסן די אַללעלע וועט ניט זיין ביכולת צו גענאָטיפּע פּאָר (קאַנווענשאַנאַלי גערופֿן עס נן). דעם קאַמף סאַפּרעסיז די רעסעססיווע פּאַרע חלק א, א, ווערביי דער קינד איז דער ערשטער גרופּע.

אויב אַלע גענעראַליזע, עס טורנס אויס אַז די הויפּט פּראָצעס דיטערמאַנינג Bombay דערשיינונג - רעסעססיווע עפּיסטאַסיס.

ניט-אַללעליק ינטעראַקשאַן

ווי דערמאנט, די יקער פון די דערשיינונג ליגט Bombay נאָנאַללעליק דזשין ינטעראַקשאַנז - עפּיסטאַסיס. דעם טיפּ פון ירושה איז אַנדערש אין אַז איינער דזשין סאַפּרעסיז דער קאַמף פון אן אנדער, אַפֿילו אויב די וואַסט אַללעלע איז דאָמינאַנט.

די גענעטיק יקער פון די פאַקט אַז די דערשיינונג איז דעוועלאָפּינג Bombay - עפּיסטאַסיס. די פּיקיוליעראַטי פון דעם טיפּ פון ירושה איז רעסעססיווע עפּיסטאַטיק דזשין אַז איז שטארקער ווי אַז פון די היפּאָסטאַטיק, אָבער דיטערמאַנינג די בלוט גרופּע. דעריבער ינכיבאַטער דזשין וואָס טראגט די סאַפּרעשאַן איז ניט ביכולת צו פאָרעם קיין טרייט. ווייַל פון דעם, די קינד איז געבוירן מיט אַ "קיין" בלוט גרופּע.

אַזאַ ינטעראַקשאַן איז גענעטיק, אַזוי עס איז מעגלעך צו ידענטיפיצירן די בייַזייַן פון אַ רעסעססיווע אַללעלע פֿון איין פאָטער. ווירקן די אַנטוויקלונג פון אַזאַ בלוט גרופּע, אָבער אַפֿילו מער אַזוי עס איז אוממעגלעך צו טוישן עס. דעריבער, יענע וואס האָבן אַ Bombay דערשיינונג פון וואָכעדיק לעבן סכעמע דיקטייץ זיכער כּללים, אַבזערווינג אַז אַזאַ מענטשן קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן און ניט זיין דערשראָקן פֿאַר זייער געזונט.

ספּעציעל דעם לעבן פון מענטשן מיט דעם מיוטיישאַן

אין אַלגעמיין, מענטשן-קאַריערז Bombay בלוט איז ניט אַנדערש פון די געוויינטלעך. אָבער, פּראָבלעמס שטיי ווען required טראַנספוסיאָן (שווער אָפּעראַציע, צופאַל אָדער קרענק פון די בלוט סיסטעם). אין מיינונג פון די ספּעציפיש אַנטיגעניק זאַץ פון די מענטשן זיי קענען ניט גיסן אן אנדער בלוט חוץ Bombay. זייער אָפֿט די ערראָרס פאַלן אין עקסטרעם סיטואַטיאָנס, ווען עס איז קיין צייַט צו ונ דורך ונטערזוכן די אַנאַליסיס פון דער פּאַציענט 'ס רויט בלוט סעלז.

קוויז ווייַזן, למשל, אַ צווייט גרופּע. ווען אַ בלוט טראַנספוסיאָן צו אַ פּאַציענט אין דעם גרופּע זאל אַנטוויקלען ינטראַוואַסקולאַר העמאָליסיס, ריזאַלטינג אין טויט. עס איז ווייַל פון דעם ינקאַמפּאַטיביליטי אַנטיגענס פּאַציענט דאַרף נאָר די Bombay בלוט, שטענדיק מיט דער זעלביקער מאַנגקיז אַז האָבן עס.

די מענטשן האָבן 18 יאר צו ופהיטן זייער אייגן בלוט, אַז דעמאָלט איז געווען אַז די ברעכן אין פאַל פון דאַרפֿן. אנדערע פֿעיִקייטן פון די זעלבע אין די גוף פון די מענטשן טאָן ניט האָבן. אזוי, מיר קענען זאָגן אַז די דערשיינונג פון באַמביי - אַ "סטיל" אלא ווי אַ קרענק. צו לעבן מיט אים ווי מעגלעך, זאָל נאָר זיין מינדפול פון זייער "אייגנארטיקייט".

פּראָבלעמס מיט פאַטהערהאָאָד

באַמביי דערשיינונג - אַ "שטורעם פון חתונה." דער הויפּט פּראָבלעם ליגט אין דעם פאַקט אַז די פעסטקייַט פון פאָטערשאַפט, אָן ספּעציעל שטודיום עס איז אוממעגלעך צו באַווייַזן די עקזיסטענץ פון די דערשיינונג.

אויב פּלוצלינג עמעצער האט באַשלאָסן צו דערקלערן די שייכות, דעמאָלט זייַן זיכער צו מיטטיילן אים אַז די מעגלעך עקזיסטענץ פון אַזאַ אַ מיוטיישאַן. די פּראָבע פֿאַר אַ גענעטיק גלייַכן אין אַזאַ אַ פאַל זאָל זיין ווייַטער עקסטענדעד, מיט דעם לערנען פון די אַנטיגעניק זאַץ פון די בלוט און רויט בלוט סעלז. אַנדערש, דעם קינד 'ס מוטער ראַנז די ריזיקירן פון ווייל אַליין, אָן אַ מאַן.

דעם דערשיינונג קען באַווייַזן נאָר דורך מיטל פון גענעטיק טעסץ און פעסטקייַט פון בלוט גרופּע טיפּ ירושה. די לערנען איז גאַנץ טייַער און האט נישט אַרבעטן בייַ פאָרשטעלן וויידספּרעד נוצן. דעריבער, ווען אַ קינד איז געבוירן מיט אַ אַנדערש בלוט גרופּע זאָל זיין סאַספּעקטיד Bombay דערשיינונג מיד. נישט אַן גרינג אַרבעט, ווייַל זיי וויסן וועגן עס אַ ענין פון דאַזאַנז פון מענטשן.

באַמביי בלוט און זייַן ינסידאַנס איז איצט

ווי דערמאנט, מענטשן מיט Bombay בלוט זענען זעלטן. אין קאַוקאַסיאַנס, דעם טיפּ פון בלוט פּראַקטאַקלי טוט נישט פּאַסירן; הינדוס ווי דעם בלוט איז מער געוויינטלעך (אויף דורכשניטלעך, עוראָפּעאַנס ינסידאַנס פון דעם בלוט - איינער פאַל פּער 10 מיליאָן מענטשן). עס איז אַ טעאָריע אַז דעם דערשיינונג דעוועלאָפּס אין קראַפט פון די נאציאנאלע און רעליגיעז פּיקיוליעראַטיז פון די הינדוס.

אַלעמען ווייסט אַז אין ינדיאַ די קו איז אַ הייליק כייַע און זייַן פלייש קענען ניט זיין געגעסן. טאָמער רעכט צו דער פאַקט אַז די רינדערנס כּולל זיכער אַנטיגענס וואָס קענען גרונט ענדערונגען אין די גענעטיק קאָד, די Bombay בלוט אָפֿט אויס. פילע עוראָפּעאַנס עסן רינדערנס, וואָס איז אַ פּרירעקוואַזאַט צו די ימערדזשאַנס פון די טעאָריע פון סאַפּרעשאַן פון אַנטאַדזשאַן רעסעססיווע עפּיסטאַטיק דזשין.

טאָמער ינפלוענסעד דורך קליימאַטיק באדינגונגען, אָבער, דעם טעאָריע איז איצט ווייל געלערנט, אַזוי זאָגן פֿאַר זייַן טערעץ נישט.

די באַטייַט פון די Bombay בלוט

צום באַדויערן, וועגן Bombay בלוט איצט געהערט אַ ביסל. דעם דערשיינונג איז באקאנט בלויז העמאַטאָלאָגיסץ און סייאַנטיס ארבעטן אין די פעלד פון גענעטיק ינזשעניעריע. זיי בלויז וויסן וועגן Bombay דערשיינונג, וואס עס איז, ווי עס מאַניפעסץ זיך, און מוזן זיין גענומען ווען ידענטיפיינג. אָבער, אַזוי ווייַט ניט גילוי די פּינטלעך גרונט פון דעם דערשיינונג.

אויב וויוד פון דער פּערספּעקטיוו פון עוואָלוציע, די Bombay בלוט איז אַ ונפאַוואָראַבלע פאַקטאָר. פילע מענטשן צו בלייַבנ לעבן מאל דאַרפן טראַנספוסיאָנס אָדער פאַרבייַט. אין די בייַזייַן פון די Bombay בלוט שוועריקייט ליגט אין זייַן ינאַביליטי צו פאַרבייַטן אַ טיפּ פון בלוט. ווייַל פון דעם, אָפֿט אַנטוויקלען פאַטאַל אַוטקאַמז אין אַזאַ מענטשן.

אויב איר קוק אין די אנדערע זייַט פון די פּראָבלעם, עס איז מעגלעך אַז די Bombay בלוט איז מער ראַפינירט ווי די בלוט פון די סטאַנדאַרט אַנטאַדזשאַן זאַץ. זייַן פּראָפּערטיעס זענען נישט גאָר פֿאַרשטיין, אַזוי מיר קענען נישט זאָגן וואָס איז די דערשיינונג פון באַמביי - אַ קללה אָדער אַ טאַלאַנט.