אַפּערט ס סינדראָום - אַ קאָמפּלעקס גענעטיק דיסאָרדער

אַפּערט ס סינדראָום - אַ זעלטן קרענק, וואָס מאַניפעסץ זיך אין איין פון 20,000 נובאָרנז. דעם איז אַ קאָמפּלעקס גענעטיק דיסאָרדער אַז איז קעראַקטערייזד דורך אַ ענדערונג אין פאָרעם פון דער שאַרבן רעכט צו צו פרי סינאָסטאָזיראָוואַנייאַ (אָווערגראָווטה) פון די קראַניאַל סוטורעס, און ענדגליד אַבנאָרמאַלאַטיז, ניימלי סיממעטריק סינדאַקטילי פון הענט און פֿיס (גאַנץ אָדער פּאַרטיייש קאָאַלעססענסע פון ארומיקע Fingers האַנט אָדער פֿיס).

פֿאַר דער ערשטער מאָל דעם פּאַטאַלאַדזשי געוויזן פראנצויזיש דאָקטער אַפּערט אין 1906, וואַטשינג די נייַן קליינע קינדער סאַספּעקטיד פון בעת די גענעטיק קרענק. אַפּערט געפֿונען זייַן קוואַליטעט פֿעיִקייטן, און דיסקרייבד דעם סינדראָום.

אַפּערט סינדראָום: ז פון

אַפּערט סינדראָום, די סיבות פון וואָס זענען נאָך אומבאַקאַנט, קענען זיין ינכעראַטיד. אַפּערט סינדראָום איז מאל די רעזולטאַט פון די פאַקט אַז בעשאַס שוואַנגערשאַפט די יקספּעקטאַנט מוטער געליטן ינפעקטיאָנס: רובעללאַ, ינפלוענציע, מענינגיטיס, טובערקולאָסיס , אָדער X-Ray יריידייישאַן.

אַפּערט סינדראָום: קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס

אין פּאַטיענץ מיט אַפּערט סינדראָום, אַנאַמאַליז פון דער שאַרבן און אַ נומער פון אנדערע סימפּטאָמס סימפּטאָמס:

• "טאַוער" שאַרבן - קאָפּ גראָוט דער הויפּט אין הייך;
• הויך און באַוווסט שטערן, גרויס אויערן;
• פלאַטטענעד נאַסאַל בריק;
• טיף-שטעלן און ברייט-שטעלן אויגן;
• רעכט צו דער אַנטוויקלונג פון פלאַך סאַקאַץ פּוטשעגלאַזידזשאַ;
• אָפֿט שפּאַלט גומען - "שפּאַלט גומען";
• Fusion פון די Fingers אויף די הענט און פֿיס, אין דער געגנט פון די פּלייצעס, די עלבאָוז;
• אַנטוויקלונג פון סטיפפנעסס אין גרויס דזשוינץ;
• סטונטעד גשמיות און גייַסטיק אַנטוויקלונג;
• דוואַרפיסם אָפט באמערקט, קענען זיין אַ אָנווער פון געהער, אַנוס ימפּערפאָראַטע, אַנאַמאַליז אין די ביניען פון די פּאַנקרעאַס און קידניז;
• פּאַטאַלאַדזשיקאַל ענדערונגען פון אויגן מיט קאַטאַראַקט, סטראַביסמוס, ניסטאַגמוס, פּטאָסיס.

דיאַגנאָסיס פון אַפּערט סינדראָום טכילעס געטראגן אויס אויף דער פּאַציענט 'ס אויסזען. ווייַטער, דער פּאַציענט איז יגזאַמאַנד מיט די הילף פון גענעטיק טעסטינג.

אַפּערט סינדראָום: אַ photo of דער פּאַציענט

דערלאנגט אין דעם אַרטיקל בילדער איז דער בעסטער גערעדט וועגן די פונדרויסנדיק פאָרעם פון דער פּאַציענט.

אַפּערט סינדראָום: טרעאַטמענט

אַפּערט סינדראָום ספּעציפיש באַהאַנדלונג יגזיסץ, אָבער כירורגיש הילף איז דארף פֿאַר פאַרהיטונג און קערעקשאַן פון גשמיות חסרונות און גייַסטיק ריטאַרדיישאַן. די עסאַנס פון די אָפּעראַציע אין קלאָוזינג קאָראַנערי סימז ינטראַקראַניאַל דרוק רעליעף איז אויך required און אָרטהאָדאָנטיק כירורגיש אריינמישונג.

כירורגיש אַפּעריישאַנז הערעינאַפטער זענען בדעה צו פֿאָרמירן די Fingers אויף דער אויבערשטער און נידעריקער יקסטרעמאַטיז. אָפֿט עס איז אַ צונויפגיסן פון דער אינדעקס, מיטן און רינג Fingers רעכט צו ווייך געוועב און אַפֿילו ביין. סערדזשאַנז צו דורכפירן אַפּעריישאַנז אויף די צעשיידונג פון די Fingers פֿון יעדער אנדערער און פאַרגרעסערן זייער פונקטיאָנאַליטי.

באַהאַנדלונג איז געטראגן אויס בלויז דורך אַ ינאַגרייטיד צוגאַנג. דער קאָלעקטיוו פון דאקטוירים זענען קראַניאָפאַסיאַל כירורגיע, נעוראָסורגערי, ענט, אָפטהאַלמאָלאָגיסט, כירורג, ציינדאָקטער, כירורג, אָרטהאָדאָנטיסט, וואס צושטעלן הילף אין אַ בייַצייַטיק שטייגער.

די אַפּעריישאַנז אַז מאַכן לעבן גרינגער פֿאַר פּאַטיענץ מיט אַפּערט סינדראָום, לאָזן זיי צו אַנטדעקן די גשמיות און גייַסטיק אַבילאַטיז, קריגן אַ נאָרמאַל אויסזען, צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן און צו זייַן אנערקענט אין געזעלשאַפט.